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基本信息
英文名称 ：XXX syndrome
中文别名 ：超雌综合征;超X综合征
作者
田秦杰;葛秦生
英文别名
super X syndrome
概述
1959年由Jacob等首次报道。由于患者体细胞比正常女性多了一条X染色体，称X三体综合征（trisomy X syndrome），又称超雌综合征（super female syndrome）。但实际上，从生理、生殖功能上，本症并不强于正常女性，故目前一般已不应用此名称。由于表型基本正常，没有特殊的临床指征，所以多数患者在童年期甚至成年期未能得到诊断。本综合征在女性新生儿中发生率为1／1000。
发病机制
导致XXX染色体异常的遗传学发病机制大部分（90%）是由于母亲减数分裂过程中的X染色体不分离导致的，生成XX二体生殖细胞，其中80%发生在减数分裂Ⅰ期。本症与孕妇年龄有关，年龄越大，不分离发生的概率越高。多余的X染色体对机体发育影响的原因可能与位于X染色体上的基因剂量效应有关。在X失活发生前，胚胎含三条活性的X染色体；患者体细胞中所含的两条失活X染色体仍然保持着部分具有活性的基因。
除了47，XXX核型外，还有少见的48，XXXX。其遗传机制可能是出现了减数分裂Ⅰ期染色体不分离，之后在Ⅱ期染色体单体迟滞失去一条X染色体，而生成X三体生殖细胞，受精后便成为X四体。如果在合子后卵裂过程发生有丝分裂染色体分离失调的情况下，核型为47，XXX的合子可以发育为45，X／46，XX／47，XXX的嵌合体，这并不罕见。
临床表现
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诊断
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来源
出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断,第1版,978-7-117-20739-3
