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已收藏中文别名 ：克氏综合征
又称克氏综合征（Klinefelter syndrome），是一种男性染色体数目异常的性发育异常，典型的核型为47，XXY，亦可有嵌合，性腺为睾丸。发生率为1∶600～1 000男婴。幼年时尿道下裂。患者一般因到青春期睾丸、阴茎与第二性征不发育而就诊，部分患者因乳房发育或肥胖而就诊。患者有正常分化的男性外生殖器，有正常的中肾管，缺乏副中肾管，睾酮水平低下，LH和FSH显著升高，提示Leydig细胞对促性腺激素反应不足或Leydig细胞数量不足。身材偏高，睾丸小而硬，曲细精管退化而呈玻璃样变，无生精现象。寿命明显短于正常男性。男子乳房发育是由于导管周围纤维组织数量的增加而非自然的导管增生所致。此类患者主要在内分泌科或泌尿科就诊。
本病属细胞遗传学疾病，根本原因为性染色体核型异常。典型病例的核型为47，XXY或46，XY／47，XXY嵌合体，少见的核型有48，XXXY，48，XXYY，49，XXXYY，49，XXXXY等异常核型。
1.测血睾酮、雌二醇、LH、FSH
睾酮水平很低或低于正常低限，雌二醇升高，LH及FSH显著升高。
2.染色体核型检查
如异常则为诊断的主要依据，多数为47，XXY，其次是46，XX／47，XXY嵌合体，其他核型较少见。
3.LHRH兴奋试验呈正常或活跃反应。
4.精液常规检查
无精子或少量畸形精子。
5.必要时作睾丸活检
主要的病理变化为曲细精管壁膜增厚，玻璃样变和硬化，典型病例无生殖细胞和Sertoli细胞，Leydig细胞常聚集成堆，增生肥大。
雄激素替代治疗，仅适用于青春后期，可以促进第二性征的发育，改善性功能，但无精子生成，对不育无效。可用下列药物之一：
1.丙酸睾丸酮25mg～50mg，每周2～3次，肌注，但局部刺激大，不宜长年应用。
2.长效庚酸睾酮200mg，每2周1次，肌注，使用1～2年，以后每月1次维持。
3.11酸睾酮（安雄）为口服制剂，一般为40mg，每日3次。
