性发育异常既往习惯于按真假两性畸形分类。真假两性畸形的分类法是由于当时的诊断方法有限，只得以性腺病理为基础进行分类。由于近年来对性发育异常的认识有了很大的进展，目前临床所见性发育异常病因种类繁多，真假两性畸形分类已不足以反映目前临床所见的各种类型。临床医生对假两性畸形，尤其是对男性假两性畸形十分困惑，影响诊断与处理。因此需要制订一个更为科学与实用的分类法，作为临床诊断的基础，并指导基础研究的方向和科研途径。国际上目前尚无统一的分类法。

（1）染色体性别（核性别）

男性46，XY，女性46，XX。

（2）性腺性别

卵巢与睾丸各有自己的结构特征，卵巢应有卵泡，睾丸应有曲细精管。

（3）内外生殖器性别

男性有输精管、附睾、精囊、前列腺、阴茎与阴囊；女性有输卵管、子宫、阴道、阴蒂与大小阴唇。

（4）性激素性别

睾丸主要产生雄激素；卵巢主要产生雌激素。

（5）社会性别

一个人在社会中按男性或女性抚养与生活称为社会性别。在治疗处理性发育异常患者时需要考虑社会性别，尤其是对于一个成年人，改变社会性别将会对患者的精神和心理造成严重的影响。

（6）心理性别

一个人的性格、爱好、行为、思想、性欲、认同感等符合一种性别，称为心理性别。

正常个体六种性别是一致的。北京协和医院妇产科葛秦生教授根据多年的临床与基础研究，从上述六种性别中选择了性发育过程中三个最关键的环节：性染色体、性腺与性激素，作为分类的基础，直接将性发育异常疾病按病因分入这三大类。

1）第一类为性染色体异常，包括性染色体数目与结构异常。

2）第二类为性染色体正常，但性腺发育异常。

3）第三类为性染色体正常，性腺性质正常，但性激素异常（表1）。

这样首次彻底抛开了假两性畸形的混乱概念。至1995年约20年间，北京协和医院妇科内分泌组共收集了临床所见各种性发育异常13种共450例，在1996～2010年间又诊断和治疗了300多例性发育异常患者，包括一些以往未诊断的疾病类型，按此分类均可适当地进行分类，证明在实际应用中按此分类是可行的。此分类法条理清楚，简单明了，易于正确诊断和处理，强调最终的病因诊断。本分类法虽未包括所有罕见类型，但亦不外乎这三个类型。在实用过程中发现从这一分类能提供科研线索，引导有针对性地进行基础深入研究。目前这一分类法已在国内外逐渐得到承认和应用。

表1 性发育异常分类