规律的月经及排卵是女性性激素产生及生殖健康所必需的。女性生育力随年龄增长而降低,20岁初期生育力达到高峰,37~38岁后开始急速下降,最终绝经来临标志着生殖寿命的终止。近年来,由于女性生育年龄的推迟、恶性肿瘤治疗手段的改善及带瘤生存期的延长,卵巢功能降低甚至衰竭的发生率显著增加,成为不孕症的常见病因之一。
原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)最早由Albright等提出;2008年美国生殖医学会以FSH水平、生育能力和月经情况为参数,将POI分为正常、隐匿性、生化异常和临床异常四个连续的发展阶段(表1)。
表1 原发性卵巢功能不全分期

临床观察发现不孕通常是POI最早期的表现,后期伴随着稀发排卵、月经不规律,最终发展为闭经即卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)。卵巢衰竭和闭经发生之前可能有数月或数年的隐匿性卵巢功能异常期,临床称之为卵巢早老化(premature ovarian aging,POA)、卵巢储备降低(diminished ovarian reserve,DOR)或卵巢反应低下(poor responder,PR)。此期患者仅表现为性激素水平异常或生育力降低,但尚未达到POF的诊断标准。卵巢功能不全是卵巢功能降低的连续过程,普通人群发生率约为10%。POA是否及如何进展至POF仍待大量纵向观察研究及循证医学的证实,同时如果能准确识别早期症状和体征,及时诊断和治疗,进行合理的生育规划,仍有很大希望成功妊娠。
始基卵泡池减少,卵泡闭锁或破坏增加是卵巢功能不全的致病机制,具体的病因目前尚不明确。
1.年龄
随年龄增加,女性卵子数量减少、质量下降,生殖潜能急剧降低。
2.遗传因素
染色体核型异常,相关致病基因突变,单核苷酸多态及拷贝数变异。
3.免疫因素
自身免疫性卵巢炎或伴发其他自身免疫性疾病。
4.既往病史
严重的子宫内膜异位症、盆腔炎症性疾病、各种系统性疾病等。
5.医源性因素
盆腔尤其是卵巢手术,恶性疾病,如淋巴瘤、白血病等的放化疗。
6.环境因素
吸烟、环境毒物、工业化学物、药物等。
7.特发性
多数患者病因不明,属于“特发性”。