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已收藏中文别名 ：特纳综合征;Turner综合征
先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征（Tuner’s syndrome），发病率为1∶2 500。患者外表为女性，原发性闭经，典型特征表现为外生殖器幼稚，第二性征缺失，体型矮小，宽胸，面容呆板，蹼颈。此类患者的性染色体为XO型，致卵巢呈条索状。由于只有一个X染色体，卵巢中的初级卵母细胞不能停滞在网线期，出生后卵巢内无卵母细胞。
本征发生率为新生儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。据报道占流产胚胎的3%～10%不等。仅0.2%的45，XO胎儿达足月，其余在孕10～15周死亡。特纳综合征是一种最为常见的性发育异常。其性染色体异常主要有以下几种核型：
（1）X单体型（45，XO）
无染色质。具有典型的本综合征表型，最多见。
（2）X染色体缺失
46，X del（Xp）、46，X del（Xq）。
（3）等臂染色体
46，X（Xqi），其表型与XO相似，但约有1/5伴发甲状腺炎和糖尿病。
（4）嵌合体
核型为XO/XX，XO/XXX或XO/XY。表型有很大差异，可从完全正常到典型的XO表型。
卵巢不发育是本征患者的主要病变，患者就诊的主要诉求为原发性闭经、第二性征不发育、子宫发育不良等。本征患者原发性闭经发生率约97%，原发性不孕占99%。
Turner综合征治疗的目标是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防止骨质疏松。对促进身高的治疗方法，注射生长激素（GH）已被接受，推荐剂量为0.045～0.050mg/（kg/d）或0.15U/（kg/d），每天睡前皮下注射。据报道，治疗2～7.5年后，大部分患儿身高超过150cm。开始治疗年龄越小的患儿效果越明显。待骨骺愈合后或已无望增高者（一般在12～14岁）开始用雌激素促进乳房和生殖器发育。对有子宫的患者应用雌孕激素周期序贯疗法，可有月经来潮，剂量应个体化。有生育要求的无排卵患者可通过供卵体外受精，胚胎移植而怀孕。45，X/46，XX嵌合型，正常细胞占多数，垂体促性腺激素水平无明显升高者可望生育。
