英文名称 :plasma cell dyscrasias
浆细胞病是指浆细胞异常增生并伴有单克隆免疫蛋白或其多肽链亚单位异常增多的一组疾病。这组疾病的主要共同特征是:①单克隆浆细胞异常增生;②异常增生的单克隆浆细胞合成、分泌大量结构完全均一的免疫球蛋白或其多肽链亚单位(轻链与重链);③正常多克隆浆细胞受到抑制,正常多克隆免疫球蛋白合成和分泌减少。
一、多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤(multiple myeloma)是恶性浆细胞病中最常见的一种,多见于中老年人,浆细胞(亦称骨髓瘤细胞)主要侵犯骨髓,并产生大量M 蛋白而发病。造血活跃的部位如椎骨、肋骨、颅骨、骨盆、股骨、锁骨和肩胛骨最易受累,临床上出现溶骨性损害、骨痛、病理性骨折、高钙血症和贫血,易发细菌感染,尿中出现本周蛋白,肾功能受损。多发性骨髓瘤全球发生率为4/10万,我国发病率约为1/10万,有逐年增加的趋势。好发于50岁以上的中老年人,40岁以下较少见,男女之比为3 ∶2。
二、原发性巨球蛋白血症
原发性巨球蛋白血症(primary macroglobulinemia),又称华氏巨球蛋白血症(Waldenstrom macroglobulinemia),主要是由于淋巴样浆细胞(lymphoid plasma cell)恶性增殖,浸润骨髓和髓外器官,并产生大量单克隆IgM,从而引起一系列临床表现。2000年世界卫生组织(WHO)将其归类于淋巴瘤,称淋巴浆细胞样淋巴瘤(lymphoplasmacytoid lymphoma)。原发性巨球蛋白血症每年总的发病率为2.5/100万,好发于老年人,男性多见。病程进展分两种,良性进展者生存期可达10年以上,少数恶性进展者生存期为3年左右。
三、意义未明的单克隆丙种球蛋白血症
意义未明的单克隆丙种球蛋白血症(monoclonal gammopathy of undeter mined significance,MGUS)是指血液中有单克隆丙种球蛋白增高,而无恶性浆细胞病或其他能引起单克隆丙种球蛋白增高的有关疾病。单克隆丙种球蛋白血症多见于老年人,随年龄的增长而增高,50岁以上约有1%,70岁以上可达3%,一些患者在长期随访过程中可转变为多发性骨髓瘤等恶性浆细胞病。
多发性骨髓瘤的病因尚不明确,推测和环境的化学物质、家族遗传和肥胖有关。接触电离辐射和某些化学物质可增加该病的发病率;某些癌基因和抑癌基因的异常可能与发病有关。骨髓瘤细胞起源于前B淋巴细胞或更早阶段,突变后进入血循环形成单克隆迁移性浆母细胞(monoclonal migrant plasma blasts),最终归巢到骨髓,分化形成骨髓瘤细胞而发病。白细胞介素‐6(interleukin‐6,IL‐6)与发病密切相关,是促进B细胞分化成浆细胞的调节因子,目前认为IL‐6 骨髓瘤细胞的生长因子,促进骨髓瘤细胞增生,抑制骨髓瘤细胞凋亡;另外浆母细胞和骨髓瘤细可产生IL‐1β和肿瘤坏死因子‐α(tumor necrosis factor‐alfa,TNF‐α),通过激活破骨细胞而致骨质损害。
浆细胞病在临床上分为两大类:恶性浆细胞病(浆细胞瘤、多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、重链病、淀粉样变性);良性浆细胞病(良性单克隆免疫球蛋白病、反应性浆细胞增多症)。