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基本信息
英文名称 ：hereditary breast-ovarian cancer syndrome
英文缩写
HBOC
概述
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（hereditary breast-ovarian cancer syndrome，HBOCS），是一种遗传性癌症易感综合征，多为易感基因的胚系突变所致，呈现常染色体显性遗传特征，具有家族聚集性，即1个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属及以上患乳腺癌或卵巢癌
遗传学基础
大量的研究表明HBOCS的发生与基因突变有关。正常情况下，BRCA1和BRCA2为抑癌基因，它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。当BRCA1/BRCA2发生突变时，机体的DNA损伤修复能力下降，患HBOCS及多种癌症的风险明显增加，女性乳腺癌风险提高5倍，卵巢癌风险提高10~30倍；男性前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等多种癌症风险也增加。具体详见表1。
表1 BRCA1／BRCA2突变与多种癌症风险
除BRCA1和BRCA2基因外，HBOCS还与同源重组（homologous recombination，HR）通路上的小部分其他基因突变相关，包括：RAD51C、RAD51D、BRIP1、PALB2、BARD1、NBN、MRE11A、ATM、PTEN、P53等基因。
临床表现
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诊断
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作者
王翔;王殊;佟富中;徐晓洲;张柏林;吴铁成;高纪东;李晔雄;徐兵河;朱丽荣;冯力民
来源
实用妇科肿瘤遗传学,第1版,978-7-117-29195-8
