米勒管的形成和融合过程异常以及其他致畸因素均可引起阴道的发育异常。阴道是在副中肾管分化来的宫颈与尿生殖窦分化来的前庭间延伸而形成的，上1/3～4/5起源于副中肾管，下2/3～1/5起源于泌尿生殖窦，因此在发育过程中，副中肾管和泌尿生殖窦的发育及融合异常容易引起各种不同形式的阴道异常（图1）。

图1 分化的尿生殖窦及阴道发育中管腔化前阶段的矢状切面（15周女性胎儿）

阴道发育异常的原因常难以确定，因为阴道始基与尿生殖窦在正常阴道分化中的完整性仍是有争议的。另外，同许多外生殖器异常一样，判断某种阴道异常的确切病因必须包括内分泌及遗传发生等调节因素。米勒管与中肾管发育中的密切关系，也是导致女性生殖系统发育异常的同时可能合并泌尿系统发育异常的原因，如副中肾管的发育障碍和午非管头端的输尿管芽发育障碍有关，因此副中肾管缺如的同时可能合并肾脏缺如。

米勒管发育异常可以表现为多种形式，每种异常都有其特点。1998年美国生殖学会（AFS）采用一种改良的AFS子宫、阴道异常分类法。

1.米勒管发育不良

包括子宫、阴道未发育（mayer rokitansky küster hauser syndrome,MRKH），是一种没有生殖潜力为特征的生殖系统功能缺陷。

2.泌尿生殖窦发育不良

泌尿生殖窦未参与形成阴道下端，典型的患者表现为部分阴道闭锁，闭锁处可以很厚，占阴道长度的一半以上，多位于阴道下段，其上段阴道发育可以正常。本病发生率低，约1/4000～1/5000。

3.米勒管融合异常

（1）米勒管垂直融合异常

米勒管垂直融合异常形成阴道横隔。

（2）米勒管侧面融合异常

米勒管侧面融合异常形成阴道纵隔。

（3）米勒管垂直-侧面融合异常

垂直-侧面融合异常表现为垂直、侧面异常同时存在，也可以合并泌尿道发育异常，此类畸形不属于前述任何一种分类，如阴道纵隔合并不完全性阴道横隔。

（4）米勒管无效抑制引起的异常

基因型男性的患者性腺发育异常合并米勒管无效抑制时，表现为外生殖器模糊，如雄激素不敏感综合征即睾丸女性化综合征患者虽然存在男性性腺，因其雄激素敏感细胞质受体蛋白基因缺失，雄激素未能发挥正常的功能，米勒管抑制因子水平低下，生殖器向米勒管方向分化，形成女性外阴及部分阴道发育，使基因型为男性的患者出现女性表型。

青春期建立月经周期后，一旦明确诊断，手术治疗是唯一有效的方法。手术以解除阴道阻塞，使经血引流通畅为原则。尽早发现及时手术是防治并发症的关键。对于多数患者手术后需要放置模型，可以预防再次的粘连。合并症的治疗包括例如炎症、子宫内膜异位症等的治疗。

1.Ⅰ型阴道闭锁处理

对于Ⅰ型阴道闭锁患者应及时行闭锁段阴道切开。在周期性腹痛期，以16号10cm长针自阴道闭锁段中央，负压穿刺，见稠厚的咖啡色经血后，沿穿刺针边缘锐性和钝性向上、向周边分离，在探针的指引下行闭锁阴道造穴，至上下贯通，常规探查宫颈发育情况并探查宫腔，若宫腔与宫颈管均发育正常，则保留子宫，尽量扩大阴道腔隙，若创面较大，可以考虑用生物网片或大腿外侧皮瓣移植来连接腔隙，形成生物网片或自体皮瓣人工阴道。造穴成功后，需要用阴道模具扩张阴道以防阴道狭窄。Lucite阴道模具一端为球形，中间有通道，经血可经此流出。模具的球形端对应于阴道上端，模具要留置3～6个月，之后坚持每日白天取出，夜间扩张阴道，防止阴道狭窄，此为手术成功的关键。也可以选择两侧大阴唇翻转皮瓣外阴阴道成形术或羊膜阴道成形术。

2.Ⅱ型阴道闭锁处理

对于Ⅱ型阴道闭锁患者，处理的关键在于是否保留子宫。术前B超检查提示宫颈发育不良并且未探及宫颈管，腹腔镜检查了解子宫发育情况，当明确为先天性宫颈管闭锁或宫颈缺如，子宫发育不良或子宫畸形者，一般不建议其保留子宫。青春期患者术后长期阴道扩张的依从性仍然是一个问题，可以考虑先行子宫切除术，以缓解症状，待结婚前6个月行人工阴道成形手术。近年来也有学者采取Biodesign生物网片进行宫颈及阴道成形术，即将网片缝合包裹于阴道模具上，将模具和网片植入造穴后的人工阴道，定期更换模具半年，早期观察临床效果良好，但是，仅见于个案报道，其远期疗效有待进一步评价。而对于宫颈管、子宫发育良好，无子宫畸形者，可以考虑保留子宫，术前放置金属导尿管，并以助手手指置于直肠为导引，以免损伤膀胱或直肠，造穴成功后，行阴道成形手术，手术方法有：生物网片阴道成形术、游离皮瓣阴道成形术、羊膜法阴道成形术、外阴阴道成形术。最后将成形后的人工阴道上端与宫颈吻合。

因腹痛在外院行阴道造穴手术后未继续坚持佩戴阴道模具，由此阴道成形术后阴道瘢痕挛缩者，Hurst和Rock推荐，在B超引导下抽吸积血缓解腹痛，随后持续口服避孕药以缓解阴道积血的发生。

3.先天性无阴道（阴道缺如）

结婚半年前行人工阴道成形手术，人工阴道成形手术是妇产科手术中历史较久远的手术，有多种手术方式，妇科医生一直在不断探讨比较各种手术方式间的利弊成败。

手术方式包括：①顶压法阴道成形术；②游离皮瓣阴道成形手术；③羊膜法阴道成形手术；④乙状结肠代阴道成形手术；⑤外阴阴道成形手术（Williams手术）；⑥腹膜法阴道成形手术（经腹和经腹腔镜手术途径）；⑦生物网片阴道成形手术。各种手术方式各有优缺点，目前没有一种定论，近年来经腹腔镜下行腹膜法阴道成形手术开展较多，该方法减少了开腹手术的创伤，使患者心理更易接受，手术步骤：以去甲肾上腺素1ml+生理盐水500ml配成的1∶500稀释液，于尿道与肛门之间作一水垫直至盆底腹膜，在膀胱与直肠之间首先进行人工阴道造穴，腹腔镜下以腹膜推进器下推盆底腹膜至会阴部，间断缝合腹膜与外阴造穴口，最后镜下沿始基子宫、侧腹膜、直肠及膀胱浆膜面荷包缝合，形成人工阴道顶端（图2、图3）。

图2 尿道与肛门之间作一水垫直至盆底腹膜

图3 腹膜阴道推进器下推腹膜