外生殖器结构发育异常包括处女膜异常、阴蒂肥大、阴唇融合，以及相邻器官的相关性结构发育异常。

处女膜异常包括处女膜闭锁、微孔处女膜及处女膜坚韧。

1.处女膜闭锁

处女膜闭锁（imperforate hymen）又称无孔处女膜，属ESHRE/ESGE分类中V3类，系发育过程中阴道末端的泌尿生殖窦组织未腔化或出生前后未自行破裂所致。由于无孔处女膜使阴道和外界隔绝，故阴道分泌物或月经初潮的经血排出受阻，积聚在阴道内；或反复多次的月经来潮使积血增多，可发展为宫腔积血；输卵管也可因积血致伞端粘连而闭锁。有时经血可经输卵管倒流至腹腔。

【临床表现】

绝大多数患者至青春期初潮后发生周期性下腹坠痛，呈进行性加剧。严重者可引起肛门或阴道部胀痛和尿频等症状。妇科检查可见处女膜膨出，表面呈蓝紫色；肛诊可扪及阴道膨隆，凸向直肠；并可扪及盆腔肿块，用手指按压肿块可见处女膜向外膨隆更明显。偶有幼女因大量黏液潴留在阴道内，导致处女膜向外突出而确诊。盆腔B型超声检查可见子宫和阴道内有积液。约20%处女膜闭锁患者伴有其他生殖道或泌尿道的异常，故超声和MRI检查能很好有助于诊断和鉴别诊断。

【治疗】

先用粗针穿刺处女膜膨隆部，抽出积血可以送检进行细菌培养及抗生素敏感试验，而后再行“X”形切开，排出积血，常规检查宫颈是否正常，切除多余的处女膜瓣，修剪处女膜，再用可吸收缝线缝合切口边缘，使开口成圆形，必要时术后给予抗感染药物。

2.微孔处女膜

闭锁的处女膜有一小孔，临床表现为月经过少、经血流出受阻、痛经，常有反复的外阴炎与泌尿系感染。可在经血流出部位确定小孔位置，做斜“十”字切开。术后给抗生素预防感染。青春期有反复外阴炎、尿道炎、月经量少、痛经，应检查处女膜，尽早处理，避免阴道脓肿。

3.处女膜坚韧

处女膜坚韧是处女膜纤维组织增生、坚硬无弹力，造成性交困难或失败。检查处女膜为狭窄的硬环，应与性交恐惧过度紧张、阴道括约肌收缩区别。当患者紧张情绪消除，用小指轻轻压迫处女膜环，坚硬无改善为处女膜坚韧。处理可试用局部压迫，然后逐渐扩张，无效时可切开或切除处女膜。

阴蒂肥大（clitoridauxe）、阴唇融合（labia fusion）可由性染色体/基因或雄激素异常，从而影响女性外生殖器的发育所致。本文仅介绍女性（XX）伴卵巢、内生殖器正常者的雄激素过多导致的阴蒂肥大、阴唇融合异常。

【病因】

女性（XX）伴卵巢、内生殖器正常者的雄激素过多（female、XX with androgen excess，FAE）主要见于先天性肾上腺皮质增生、外源性雄激素类药物摄入，以及罕见的男性化肿瘤。

（1）先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）：

为常染色体隐性遗传性疾病。系胎儿肾上腺皮质合成皮质醇或皮质醇的酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶与3β-羟类固醇脱氢酶）缺乏，不能将17α-羟孕酮羟化为皮质醇或不能将孕酮转化为皮质醇，因此其前质积聚，并向雄激素转化，产生大量雄激素。

（2）外源性雄激素类药物摄入：

影响生殖器官的药物主要为激素类药物。雄激素与合成孕激素有雄激素作用，对泌尿生殖窦最敏感，可使女性外生殖器男性化。妊娠早期，孕妇服用雄激素类药物，可发生女性胎儿阴蒂肥大及阴唇融合等发育异常；妊娠晚期服用雄激素可致使阴蒂肥大。

（3）男性化肿瘤：

例如妊娠合并分泌雄激素的卵巢肿瘤或黄体瘤（luteoma gravidarum），罕见。

【临床表现】

外生殖器官异常的临床表现与雄激素作用于外生殖器发育的时间段有关。胚胎12周前，雄激素可导致女性外生殖器官男性化或模棱两可，而输卵管、子宫、宫颈及阴道上端可正常。胚胎12周后，雄激素仅引起阴蒂肥大，而内生殖器官正常。有时阴蒂显著增大，似男性阴茎。严重者伴有阴唇融合，两侧大阴唇肥厚有皱褶，并有不同程度的融合，类似阴囊，会阴体距离增加。

【诊断】

（1）病史和体征：

询问母亲在妊娠早期是否曾接受具有雄激素作用的药物治疗，家族中有无类似畸形患者。妇科检查时应了解阴蒂大小，尿道口与阴道口的位置，有无阴道和子宫。同时检查腹股沟与大阴唇，了解有无异位睾丸。

（2）实验室检查：

怀疑先天性肾上腺皮质增生时，染色体核型为46，XX，血雄激素呈高值，并伴有血清17α-羟孕酮升高和尿17-酮及17-羟含量增加。

【治疗】

根据阴蒂增大的可能原因，择期行手术治疗。美国芝加哥共识（2006年）和美国内分泌学会（2010年）关于CAH的管理指南建议，对于阴蒂轻度肿大（<2cm）的女孩应该推迟阴蒂手术；而对于中度和重度女性男性化患者，考虑由有经验的外科医生实施阴蒂成形术。为降低术后阴蒂感觉和性高潮能力下降的潜在风险，阴蒂手术需考虑尽可能保留阴蒂的神经/血管束（行走于阴蒂背侧，终止于阴蒂头部），如阴蒂海绵体全切除的保留神经阴蒂腹侧成形术（nerve-sparing ventral clitoroplasty，NSVC）。同时，手术矫正外阴部其他畸形，使阴蒂及大小阴唇恢复正常女性外阴形态。

（1）先天性肾上腺皮质增生：

先给予肾上腺皮质激素治疗，减少血清睾酮含量至接近正常水平，再做阴蒂整形术和其他畸形的相应矫正手术或至患者婚前半年择期手术。

（2）染色体46/XX、正常卵巢者：

行肥大阴蒂部分切除或外阴畸形矫正手术。

（3）男性化肿瘤：

手术切除，后续根据病理诊断处理。

1.尿道直肠隔发育异常

尿道直肠隔发育受阻，尿道、阴道、直肠开口于一个腔，也可能尿道阴道隔正常，肛门开口异常为肛门异常，正常肛门处有一凹陷。直肠开口于阴道、舟状窝、会阴，形成阴道肛门，前庭肛门、会阴肛门。前庭肛门、会阴肛门，异位的肛门有括约肌，功能正常，不必处理。阴道肛门如上生殖道无异常，为避免上行感染，可先行直肠造瘘，将残留肠管穿过肛提肌，在肛门位置做人工肛门，肛门伤口愈合后行肠吻合术。手术复杂困难，成功率极低，能否采取手术矫正应按阴道肛门位置的高低与感染情况综合考虑。

2.尿道阴道隔发育不全

尿道阴道隔发育不全（urethrovaginal septum hypoplasia）是外阴前庭形成过程中，尿道向下伸展，开口于阴道口上缘或阴道前壁下方近阴道口处，在生长发育过程中可能向上。恢复正常位置，必要时可手术矫正。尿道开口于阴蒂下方，尿道与阴道距离较远，不影响排尿无须手术。先天性尿道阴道瘘、直肠阴道瘘较罕见，儿童期手术视野小，难度大可由儿科医生处理，成人后发现时按生殖道瘘处理。