中文别名 ：眼眶神经纤维瘤;neurofibroma

眼眶神经纤维瘤（neurofibroma）是周围神经肿瘤，可起源于不同的神经，所有的眼眶间隙均可发生。发生于眼眶的神经纤维瘤有三种类型：孤立型神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤和弥漫型神经纤维瘤。孤立型神经纤维瘤呈限局性生长，丛状神经纤维瘤是神经纤维瘤病的一部分，弥漫型神经纤维瘤较少伴有神经纤维瘤病。

（一） 局限型神经纤维瘤（localized orbital neurofibroma）

眼眶局限型神经纤维瘤也称眼眶孤立型神经纤维瘤，发病较少见。此病可起源于眼眶的各种感觉或运动神经，其中以额神经的分支最常见。眼眶局限性神经纤维瘤好发于20～50岁的中青年患者。该病通常进展缓慢，以眼球突出为主要体征。眼球突出可为轴性或非轴性，常伴有眼球的运动障碍，但视力损害和感觉障碍较少见。B超显示病变呈卵圆形、边界清晰光滑、低内回声、血流信号较丰富等。该病在CT上表现为圆形或软圆形、边界清晰的肿块，肿块内密度均匀或不均匀，CT值近似眼外肌，个别病例可见有钙化斑。增强后强化形式多样，个别报道为周边环状强化。肿瘤常压迫邻近眶骨，引起周围眶骨重塑。肿瘤在MRI上表现为：T₁WI为低、中信号，T₂WI为高信号，增强扫描后呈轻到中度强化，部分病灶可见轻度边缘强化。瘤体肉眼所见为类圆形或不规则肿物，灰白色，缺乏包膜，边界清楚，实体性，质硬。镜下可见大量疏松排列的梭形周围神经鞘细胞束，和由大量胶原蛋白和透明质酸构成的细胞外基质。免疫组化S-100染色为强阳性。电镜显示神经纤维瘤细胞缺乏雪旺氏细胞特征性的长间距纤维胶原。治疗通常以手术切除为主。由于瘤体坚韧，应力争完整摘除，但瘤体常与周围组织有广泛的粘连，术中应动作轻柔，仔细分离肿瘤。术后肿瘤复发提示可能存在未发现的多发性病变。发生肿瘤的神经束往往需要一并切除。

（二） 丛状型神经纤维瘤（plexiform neurofibroma）

丛状型神经纤维瘤是常见的眼眶周围神经肿瘤，是Ⅰ型神经纤维瘤病的一种特殊表现形式。多于10岁以内发病。瘤体肉眼所见为软性增生性肿物，与正常组织结构缺乏明显界限，呈浸润性生长。该瘤无完整包膜，沿起源神经集中生长，向眶内迂曲浸润。镜下可见施万细胞呈条索状弥漫增生，包绕大量周围神经轴突，神经内成纤维细胞散在分布。肿瘤侵犯范围广，包括眼睑、眼球、眶内软组织、眶骨、脑和颞部。临床可见眼睑皮下组织增生、肥厚、下垂、睑裂呈“S”形，或被遮盖（图3-302）。眼球突出或内陷，搏动或不搏动。伴有搏动者，因眶骨发育不良、缺失，脑额叶和颞叶疝入眶内，眼球不能回纳。无脑膨出者，眼球虽然明显向下移位，但可纳入眶内。眼外肌受累可出现眼球运动障碍及复视等。虹膜表面可见淡黄色半透明结节（Lisch结节）。睫状体或脉络膜也可受累而出现继发性青光眼。B超显示病变区单发或多发结节伴周围及之间有条带状低回声与之相连。有学者认为瘤体之间及周围的条带状低回声可能为增粗的神经组织，并认为此特点为丛状型神经纤维瘤的特征性表现。该病在CT上表现为大而不规则的肿块，肿块常常沿神经束浸润，形成“一囊袋蠕虫”样表现。肿瘤本身在平扫CT中通常具有低衰减，这可能是由于雪旺氏细胞髓鞘中的脂肪成分，以及黏液组织中的高水分含量有关。CT还可显示眶骨和眶邻近结构改变。蝶骨发育不良，蝶骨大小翼或额骨眶板缺失；颅眶骨畸形，眶腔不对称性扩大，眶上、下裂及视神经孔扩大。有时CT还可发现额骨、枕骨、顶骨、颞骨的畸形和缺失。MRI对软组织具有高分辨率，显示病变边界更为清楚，T₁WI呈斑驳的低信号强度，T₂WI呈类似于眶脂肪的高信号强度，脂肪抑制后病变显示更清楚。强化MRI显示肿瘤信号不均匀增强。由于肿瘤弥漫分布，与正常组织结构无明显边界，可累及血管组织，难以完全切除，患者术后多数复发。此外，本病对放射治疗和药物治疗也不敏感。因此，丛状神经纤维瘤的手术目的，往往为了美容考虑。范先群等根据具体情况予以对症处理，手术包括：切口涉及、肿瘤切除、眼睑整形、眼眶重建、眼座植入等。并且随着三维实体建模和快速原型制作进行术前评估和手术计划的制订，术中采用充填材料矫正畸形，从而增进了手术效果也缩短了手术时间。Coban-Karatas M等也认为根据不同患者的临床特点采取个体化治疗方案，可获得患者较满意的效果。

图3-302　神经纤维瘤

眼睑高度肥厚、下垂，完全遮盖眼球，并有多次手术的瘢痕

（三） 弥漫型神经纤维瘤（diffuse neurofibroma）

弥漫型神经纤维瘤是局限型和丛状型之间的一个类型，约10%的弥漫型患者合并神经纤维瘤病。瘤体多为实体性肿物，由卵形核细胞弥漫生长形成，局部区域存在正常的触觉小体，胶原组织不同程度增生。该病多发生于皮下，偶侵犯眼眶，其临床表现与丛状型神经纤维瘤表现类似，表现为弥漫性浸润眶内脂肪、肌肉和其他软组织。B超显示：病变区皮下软组织弥漫性回声增强伴数量不等的条带状或结节状的低回声分布于其中。病变在CT上表现为：范围较大、形态不规则的软组织影，不局限于一个间隙并向外延伸。MRI显示，病变在T₁WI多呈不均匀中-低信号，T₂WI多表现为不均匀高信号。增强扫描病变显示不同程度的强化。该肿瘤很少恶变，眶内少见，与丛状神经纤维瘤一样，很难手术完全切除。

目前认为神经纤维瘤为分化较低的神经鞘瘤的一种，仍属神经外胚叶性肿瘤。神经纤维瘤无包膜可与神经鞘瘤进行鉴别。除纤维组织成分大量增生外，瘤组织内还杂以大小不一及数量不等的血管及绳索样粗大神经。

弥漫型神经纤维瘤是外周神经鞘成分的浸润性增生，可取代眶内脂肪，可侵入眼外肌，很多病变为实性，仅中度胶原化，有的病变以黏液样为主，呈胶冻状外观。这种黏液样基质是透明质酸。

孤立神经纤维瘤可有假包膜，无真正的神经束膜，由波形外周神经鞘细胞束构成，基质内有透明质酸和不等量胶原沉着。

1．孤立型神经纤维瘤

边界清楚，呈椭圆形或长条形肿块，通常发生于肌锥内间隙，与眼外肌呈等密度，密度均匀或不均匀，轻度至中度均匀或不均匀强化。少数神经纤维瘤可发生恶性变，广泛侵犯眶内结构。神经纤维瘤在MRI呈长T1长T2信号，多数信号均匀，少数信号不均匀。

2．丛状神经纤维瘤

表现分为四种：

（1）丛状神经纤维瘤：

表现为边界不清楚、形状不规则的软组织肿块，颞肌和眼睑肌肉以及眼外肌不规则增粗变形，增强后肿瘤明显强化（图6-91）。

（2）眶骨发育不全：

常表现为蝶骨大翼和蝶骨小翼骨质缺损、眼眶扩大等，眶骨骨质缺损严重者，则可继发脑膜膨出或脑膜脑膨出伴眼球突出（图6-92）。

图6-91　左眶神经纤维瘤病

横断面CT平扫，示左眶内及眼球周围可见边界不清、形状不规则软组织密度影

图6-92　右侧神经纤维瘤病，右眼眶丛状神经纤维瘤累及眼睑肌肉

横断面CT平扫，示眼睑软组织增厚；右侧蝶骨小翼发育不全，右眶上裂扩大

（3）眼眶内肿瘤：

神经纤维瘤病最常伴发的眼眶肿瘤有视神经胶质瘤、脑膜瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤等。

（4）眼球内积水：

表现为巨眼球。一个患者可有上述一种甚至四种表现。MR对比增强扫描对病灶检出敏感度较高。

3．弥漫型神经纤维瘤

与丛状神经纤维瘤相似。有时纤维瘤结节影像学无法显示。

手术治疗为主。局限型由于肿瘤单发，边界清楚，血管少，故容易完整切除，复发也较少。丛状和弥漫型病变界限不清，血管丰富，很难完全切除，手术的目的是改善外观。不仅要切除肿瘤，还要修复肿瘤所引起的组织异常，如上睑下垂矫正，眼眶重建，常需多次手术。这两种类型的神经纤维瘤，整形效果差，术后易复发，个别病例甚至会发生恶变，需注意随访。