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已收藏英文名称 ：congenital microphthalmos with orbital cystous orbital cyst
中文别名 ：小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿
先天性小眼球合并眼眶囊肿（congenital microphthalmos with orbital cyst）又名小眼球伴有视网膜假性胶质增生和眼眶假性胶质囊肿（microphthalmia associated with pseudogliomatosis of the retina and pseudogliomatous orbital cyst），是一种少见的先天性眼球发育异常，眼眶囊肿是继发改变。
胚胎时期，眼球的发生和发育经过眼泡、眼杯和胚裂闭合几个时期。当胚胎发育至3.2mm长时（3周），前脑两侧隆起，形成眼泡。至胚胎4.5mm长，眼泡远端和下方向内凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂又名胚裂，中胚叶组织经过此裂进入胚胎眼内。胚胎发育至12mm（5周）时胚裂开始闭合，至胚胎17mm闭合完全。眼杯周围的中胚叶组织形成脉络膜和巩膜等。如胚裂闭合过程发生紊乱，未能按时闭合，眼杯成分如神经外胚叶组织经过相应裂口向眼外增长，便形成了眼眶囊肿。由此可见，囊肿是不成熟的视网膜经眼球壁缺失向外疝出的球形肿物，与小眼球是一体的。
先天性小眼球因发育程度不同病理所见可不一致，巨检所见为大小不等，形状不一的小眼球，在其下面连接一个大囊肿（见图1D，图1C、D）。小眼球内，晶状体混浊，钙化，可与后部的视网膜粘连。视网膜未分化或分化不良，可见菊花样排列细胞和胶质增生。眼球下方的胚裂未闭合，不成熟的视网膜与眶内囊肿的内壁相连续。囊肿可有一或数个，圆形、不规则或分叶状。色素膜和玻璃体可进入囊肿一个短距离。囊肿壁分为两层：内层为分化程度不等的视网膜层，往往不完全地衬于囊内壁，镜下可见增殖的神经胶质和发育不完全的视网膜，偶见菊花样排列的原始视网膜细胞；囊壁的外层为纤维血管组织，系因囊肿压迫周围组织，成纤维细胞增生所致（见图1E、F）。囊内含有淡黄色澄清液体，内有小梁及脱落细胞，蛋白质和氯化物含量近似脑脊液。
图1 双侧先天性小眼球合并囊肿（3）
A.患者，男，51岁，自幼双眼球小、视力差，无家族史。查体：视力右眼前手动，左无光感；双眼小眼球、小角膜，眼窝凹陷，左眼球萎缩，内上斜，角膜白斑；B、C.B型超声示双眼轴明显变短，眼球变形，脉络膜缺损，球后探及囊性肿物，右侧12.2mm×12.6mm，左侧7.9mm×9.3mm；D、E.MRI水平位：双眼球小，形态欠自然，眼环后部不连续，眼球后方可见囊样长T1长T2信号影，边缘光滑，信号均匀。
图2 先天性小眼球合并囊肿（4）
A.患者，女，42岁，左眼先天无眼球。查体：左眼无光感，眼窝凹陷，睑裂短，结膜囊狭窄；扒开眼睑，结膜囊内隐现灰色小角膜；B、C.MRI冠状位：左眼球明显变小，眼球鼻下方可见一小囊肿，呈长T1信号，未见强化；D.大体标本像：眼球明显萎缩，可见分叶状小囊肿与眼球相连。
图3 先天性小眼球合并囊肿（5）
A.患者，男，1岁，出生后右眼眶肿物。查体：右上睑下垂，结膜外翻，上睑皮下可触及囊性肿物，眼球被囊肿遮盖，透光试验阳性；B.CT水平位：右眼球明显萎缩，眶内可见大囊肿，眶腔扩大。
图4 先天性小眼球合并囊肿（5）（续）
C.大体标本像：明显萎缩的小眼球与一大囊肿相连；D.标本像：明显萎缩的小眼球与一大囊肿相连；E.囊肿壁，示视网膜部分HE×40；F.囊肿壁，示巩膜部分HE×40。
如眼球发育程度较高，仍保持一定视力，或有较好的外观，可定期随诊观察，必要时配戴美瞳以改善外观；如眼球发育程度较差，可摘除小眼球及囊肿，植入义眼台，并行结膜囊成形术。
