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史季桐
概述
Saethre-Chotzen综合征为另一种颅缝早闭症，为常染色体显性遗传病，致病基因为TWIST基因，与FGFR基因突变无关。
病因学
家族性发病的，经系谱分析，其遗传方式属AD。
致病基因TW1ST定位于7p21-p22，其表达异常，颅骨结果表现为多样性。患儿7p21.1区域大片状缺失除表现本征特征之外，还有明确的认知困难。
流行病学
发病率为1/25000～1/50000。
发病机制
目前认为是致病基因导致发病的。
临床表现
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诊断
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治疗
无特效疗法。对症治疗，必要时外科手术。
来源
临床心血管综合征,第1版,978-7-117-23843-4
中华眼科学（第3版/上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4
