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已收藏英文名称 ：congenital anophthalmia and microphthalmia
中文别名 ：隐眼畸形
先天性无眼球和小眼球（congenital anophthalmia and microphthalmia）是一组眼球先天发育异常的临床综合征，其中先天性小眼球是指眼球明显小于正常眼且眼球结构异常、无视功能的一类疾病，而先天性无眼球则表现为患儿出生后眶内眼组织完全缺失。多数临床上表现为无眼球的病例经CT扫描证实小眼球的存在，因此，先天性无眼球和小眼球被归为一类疾病。通常认为在人眼发育任一过程如视泡形成、视杯（或）晶状体诱导形成过程中发生故障，均可导致眼部发育和结构异常，甚至眼球缺失。先天性无眼球和小眼球具有一定遗传倾向，但多数为散发病例，可能与某些基因突变有关如位于染色体3q27的SOX2基因突变。
在人眼发育过程即视泡形成、视杯和（或）晶状体诱导形成、胚胎裂闭合、眼前后房形成和眼功能成熟的任一过程中发生故障，均可导致眼部结构异常甚至眼球缺失，特别是视泡形成、视杯和（或）晶状体诱导形成过程异常将导致严重的眼球发育不全。研究表明，先天性无眼球和小眼球具有一定的遗传倾向，患者血缘亲属再发概率为10%～15%，但多数为散发病例，可能与某些基因的突变异常有关。其中位于染色体3q27的SOX2基因突变已在多个互不关联的先天性无眼球病例中发现，其编码的SOX蛋白质家族在眼、下丘脑、颅颊囊、垂体前叶等组织结构中广泛表达，在中枢神经系统发育中起调控作用。SOX2基因在视杯和（或）晶状体诱导形成过程中的表达不足造成晶状体板诱导的部分障碍和先天性无眼球和小眼球发病有关。而在神经外胚叶与表皮外胚叶中表达的PAX6基因在晶状体和视网膜的发育过程中起重要作用，PAX6基因突变可导致几乎所有的眼组织异常。
先天性无眼球和小眼球也被认为和妊娠期间母体感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫等有关。
目前尚无解决患儿视功能障碍的治疗方法，临床上治疗主要以促进眼部和眶周发育及改善外观为目的。早期可采用眼眶扩张装置或结膜囊形态支撑物扩张眼睑和结膜囊，刺激患侧眼眶发育。应尽早开始干预，于生后数周内即可佩戴，每隔3~4周需增大形态支撑物，不断促进软组织的发育。晚期可植入眶内植入物以促进眶骨及面中部的发育。目前国际上也有采用自膨胀水凝胶或可充气、可注水的新型扩张器用于持续刺激眼眶发育。
