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已收藏英文名称 ：blepharophimosis syndrome
中文别名 ：睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征;Komoto综合征
睑裂狭小综合征（blepharophimosis syndrome），又称为睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome，BPES），或Komoto综合征，是以睑裂狭小（睑裂的宽度和高度均缩小）、上睑下垂、内眦间距增宽、倒向型内眦赘皮为主要特征的先天性眼睑异常。临床上BPES可分为两型，Ⅰ型BPES除上述眼睑异常外女性患者还伴有卵巢功能早衰，Ⅱ型BPES则只累及眼睑而不影响生育功能。
本病常有家族遗传史，偶有散发病例，为常染色体显性遗传，发病率约为1/50000，Aon Ammon于1841年首先报道本病并指出有遗传性。近年来分子生物学和细胞遗传学研究表明，本病与基因突变有关，并将位于染色体3q23区域的FOXL2基因定为BPES的首选致病基因，此基因突变与Ⅰ型和Ⅱ型BPES均相关。FOXL2基因编码含多聚丙氨酸域的叉头转录因子，主要在视杯周围的间充质内表达，在发育期眼睑凸出嵴上表达最高，同时也在卵巢颗粒细胞中表达。目前已经报道在208个BPES家系中发现107种独特的FOXL2基因内突变。此突变使其编码的蛋白截短导致Ⅰ型BPES，而多聚丙氨酸域的延展则与Ⅱ型BPES发病有关。其他的候选致病基因还有CRBP（细胞视黄醇结合蛋白）基因、INHBA（抑制素β-A）亚基因、EGFR（表皮生长因子受体）基因等。
BPES患者需接受开大睑裂水平径和垂直径的手术治疗。手术多需分期进行，先行内外眦成形术以开大睑裂水平径，间隔6个月后再行上睑下垂矫正手术从而开大睑裂垂直径。内眦成形术的术式有“Y-V”成形术和Mustard矫正术等，外眦成形术的术式有Von Ammon外眦成形术、Fox外眦成形术等。上睑下垂矫正需根据提上睑肌肌力不同选择不同的术式，大部分睑裂狭小综合征患者的肌力较差，多数选择利用额肌的上睑下垂矫正术。
目前尚没有有效的方法预测或预防本病的发生，但对BPES遗传因子和致病基因的研究将有助于对本病的早期诊断和筛选。
