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已收藏英文名称 ：congenital aniridia
先天性无虹膜是一种临床罕见的眼部发育性疾病，以全部或部分虹膜缺失为特征，并伴有其他眼部异常，包括眼球震颤、白内障、青光眼和中心凹发育不良等。大约2/3的先天性无虹膜病例是家族性的，且具有很高的外显率，但表现度不一。另外1/3的病例没有家族遗传史的散发病例，一些散发无虹膜病例会同时伴有泌尿生殖系统先天异常和智力发育迟缓，称为AGR综合征。同时，合并有WILMS瘤者，称为WAGR综合征。
基于基因连锁组合分析、基因定位分析和细胞遗传学分析，发现引起无虹膜的基因定位于11号染色体短臂1区3带。PAX6基因被证明是先天性无虹膜疾病的致病基因。PAX6基因在人类位于11p13，为一个编码422个氨基酸的转录因子，包括14个外显子，其cDNA序列包含了一个庞大的5′端非编码区和大约750bp的3′端非编码区。该基因的起始密码位于第4外显子，终止密码位于第13外显子。在长约23kb的基因片断上，存在2个DNA结合位点：即由128个氨基酸组成的成对结构域（PD）和由61个氨基酸组成的同源结构域（HD），在两者之间是1个由78个氨基酸构成的连接体（LNK），最后一部分是连接其羧基末端富含脯氨酸、丝氨酸和苏氨酸的区域（PST），在成对结构域（PD）的氨基末端还包括一个由14个氨基酸组成的选择性接缝外显子，通过衔接区域连接于PD。
人和小鼠的PAX6蛋白序列只有1个氨基酸不同，在脊椎动物中氨基酸的同源性为96%。眼球的发育很大程度上受PAX6基因的调节，在发育中的眼球各种组织中：视盘、视泡、视网膜、晶状体和角膜中都有PAX6基因的表达。PAX6的杂合突变在小鼠表现为小眼球和无眼球，在人类表现为先天性无虹膜。
1.影像学检查
了解泌尿系统和中枢神经系统等病变情况。
2.眼底荧光血管造影。
多数无虹膜患者，主要致盲原因是青光眼，白内障，角膜混浊或术后并发症，及早的合理治疗有助于保持有用的视力。
青光眼的药物治疗可采用缩瞳剂，毛果芸香碱通过收缩睫状肌增加房水流出和改善经尚未受到阻塞的小梁网房水外流。也可采用能抑制房水生成的药物，如肾上腺素能阻断剂或碳酸酐酶抑制剂。尽管部分患者对药物治疗反应较差，但药物治疗始终是首选并尽可能避免手术，除非药物治疗下眼压仍未能控制、病情进展或有显著的青光眼性视神经损害。
无虹膜青光眼患者，传统的房角切开术或外路小梁切开术有损伤晶状体和悬韧带的危险，而且难以确定房角切开的部位。儿童期尚未伴有青光眼的无虹膜患儿，如早期发现房角异常进行性发展，曾提倡行预防性房角切开术。但这种治疗的益处存在着争议。防护性滤过性手术（通常不需虹膜切除）可能比房角切开术或小梁切开术更会获得成功，但存在并发白内障形成、玻璃体脱出、浅前房、葡萄膜渗漏和视网膜脱离危险。对上述手术治疗无效的难治性病例，可能需要睫状体光凝或冷冻术。
当晶状体或角膜混浊严重影响视力时，可慎重考虑行白内障摘除术或穿透性角膜移植术，但角膜移植术预后差。儿童患者白内障摘除和人工晶状体植入术，可能是一个有发展趋向的领域。
为了患者的舒适性，任何年龄患者均可戴用带色的或虹膜接触镜，也可戴有色的眼镜。再者，应给予合适的屈光矫正和弱视训练治疗甚至斜视矫正，还须注意儿童期全身情况的定期随访追踪观察。
