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基本信息
英文名称 ：Achromatopsia
中文别名 ：视杆细胞单色视
英文别名
Rodmonochromats
概述
全色盲又称为视杆细胞单色视，临床特征为视力下降、眼球震颤、畏光、小的中心盲点、旁中心注视和全色盲。全色盲患者红、绿、蓝3种颜色均不能辨认。患者常合并远视，视力0.2～0.1，长时间保持稳定，但是眼球震颤和畏光会加重。该病多为常染色体隐性遗传，患病率约为1/30000。
病因学
至今已发现3个基因的突变和全色盲相关（表1）。其中25%的患者CNGA3基因发生突变；近50%的患者出现CNGB3基因突变；不足2%的患者由GNAT2基因突变引起。位于14号染色体的ACHM1也与全色盲相关，但致病基因尚未克隆。
表1 全色盲的分子遗传学特征
临床表现
此内容为收费内容
治疗
先天性色觉异常尚无切实可行的治疗措施。对病因已明确的红和绿色觉异常及蓝色单色视色盲，可通过分子遗传学方法检查胎儿羊水细胞的色觉基因状况作产前诊断，也可通过检查分析家系中有关个体的色觉基因结构作遗传咨询。
作者
陈又昭;杨正林;郭向明;马巧云
来源
眼底病学,第2版,978-7-117-13191-9
近视眼学,第1版,978-7-117-11226-0
中华眼科学（第3版/上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4
