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已收藏概述
本病为先天性或幼儿期发生的视神经萎缩，视力损害较重，常伴有眼球震颤。
病因学
患者亲代常有近亲通婚史，并可在同胞中有人发病，为常染色体隐性遗传。
流行病学
隐性遗传性视神经萎缩罕见，多在出生后或3～4岁以前发病，因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。半数以上的患者父母有血缘关系。
发病机制
常染色体遗传性视神经萎缩为常染色体隐形遗传，基因缺失位于第4染色体，但其潜在的代谢异常可能与线粒体疾病相似，是细胞能量代谢异常所致。
生理学
常染色体隐性基因只有成双的基因存在时，方能得到表现，亦即在纯合子时方能出现临床症状。而带有一个病理隐性基因的个体，并不发病，却能将病理基因传给子代，称为携带者（carrier），所以必须双亲都带有隐性病理性基因时，才有纯合子患者出现的可能性。预先测算复发风险时可有以下几种情况：①父母均系隐性基因携带者，已生一个患者，第二胎的复发风险是1／4（25%）；②家族中有常染色体隐性遗传病人时，需要根据血缘系数进行推算，例如某女性的配偶之叔患先天性聋哑。女性本人作为携带者的几率与群体发病率相同，为1／16，她的配偶的父亲携带几率为1／3，他们二人婚后生遗传病儿的几率为1／4，故再发风险实际上为1／16 ×1／3 ×1／4 ＝1／192，较低；③近亲结婚时后代风险明显增大，上例如是表兄妹，则先天性聋哑在他们的子代再发风险是（1／4 ×1／4）×1／2 ＝1／36，即比非近亲结婚者的风险大5.3倍。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
眶部、蝶鞍区CT及MRI等影像学检查以协助鉴别诊断。
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
目前多无有效疗法。
护理
此内容为收费内容
患者教育
1.定期复查视力、视野、眼底。
2.注意保护视力和用眼卫生。
预后
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预防
有条件者进行有关遗传基因方面的检测，做到优生优育。
作者
陈又昭;杨正林;郭向明;马巧云
来源
诸福棠实用儿科学(上、下册),第7版,978-7-117-05093-4
眼科学临床实践指导,第1版,978-7-117-15026-2
临床诊疗指南——护理学分册,第1版,978-7-117-09311-8
同仁眼科诊疗指南,第1版,978-7-117-18560-8
中华眼科学（第3版/上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4
北京协和医院医疗诊疗常规——眼科诊疗常规(第2版),第2版,978-7-117-15568-7
