英文名称 ：autosomal dominant optic atrophy

常染色体显性遗传视神经萎缩于儿童期起病，病程缓慢，表现为视盘颞侧苍白，双眼视力损害轻至中度，有中心或哑铃状暗点，蓝色觉障碍；VEP表现有潜伏期延长与振幅降低。

1.视力

ADOA患者视力损伤通常轻于LHON患者，其终末视力大多数可保持在0.1及以上，严重者仅存眼前指数甚至手动。患者的视力损害程度与其携带的基因突变类型有一定关系，通常携带杂合错义突变的患者视力损害较重。

2.瞳孔

90%以上的ADOA患者双眼瞳孔直接对光反射和间接对光反射均不受累，相对性传入瞳孔障碍（RAPD）阴性，对于视力较差者偶有双眼瞳孔直接对光反射迟钝现象。

3.眼底检查

（1）背景期：该期表现为视力轻度下降，也可见于ADOA家族中不发病的成员。眼底基本正常，视盘边界清晰，视盘颜色好，视网膜神经纤维层未见明显薄变，黄斑中心凹反光存在。OCT提示盘周视网膜神经纤维层厚度正常或视盘颞侧视网膜神经纤维层薄变。

（2）部分萎缩期：视盘边界清晰，颞侧颜色变淡、苍白，相应处神经纤维层薄变，呈现出尖端指向视盘，弧底位于黄斑区的扇形或楔形缺损，鼻侧颜色正常。此期便可出现PVEP/FVEP改变、色觉异常和视野中心暗点等辅助检查异常。

（3）完全萎缩期：此期与LHON萎缩期相似，随着病情进展视，此时视力已经稳定且已达到最低点。眼底像可见视盘边界清晰，鼻侧颜色也随之变淡，视网膜动脉变窄，弥漫性视网膜神经纤维层薄变。此期患者由于视力较差其色觉和视野检查结果多样、缺乏特异性。

4.辅助检查

（1）相干光断层扫描（OCT）：与LHON不同，ADOA鲜有出现LHON急性期视盘假性水肿、视网膜神经纤维层增厚的情况。ADOA患者早期便可因为视网膜神经节细胞凋亡减少而出现乳头黄斑束神经纤维薄变，随病情发展视盘颞侧上方、下方视网膜神经纤维受损，最后累及视盘鼻侧。视网膜神经纤维层厚度变化早于眼底视盘颜色改变，OCT检查有助于发现早期ADOA患者。

（2）视觉诱发电位（VEP）检查：ADOA患者双眼图形VEP（PVEP）出现P100波振幅下降，潜伏期延长；双眼闪光VEP（FVEP）表现为P2波振幅降低，双眼间无差异，提示神经传导功能受损。

（3）色觉：ADOA患者的色觉障碍为后天获得性，可能与视网膜神经节细胞凋亡、功能受损相关，常用的色觉检查工具有Farnsworth D-15和Lanthony D-15和色盲本。半数左右的患者表现为黄-蓝色觉异常，另约10%的患者表现为红-绿色觉异常，6%的患者表现为全色盲。但由于ADOA患者发病年龄早，患儿不能很好地配合和理解Lanthony D-15色觉检查，约15%左右色觉检查提示有异常但无特异性。应根据患者的年龄、视力、配合能力和理解能力合理选择色觉检查工具，且应定期复查监测色觉变化。

（4）视野：因该病首先累及乳头黄斑神经纤维束，早期视野检查提示中心暗点，随着病情进展，视盘颞侧上方、下方视网膜神经纤维受损，视野可发展为中心暗点扩大，与生理盲点相连。但因患者的视力不同，理解能力不同，配合情况不同，或伴随其他眼病、全身病而出现多种视野改变，如视觉敏感度下降、周围视野散在暗点、颞侧偏盲等，但典型的ADOA患者表现为双眼对称性的中心或旁中心暗点，而周边视野仍正常。

1.支持治疗

ADOA患者学龄期发病，发病后视力下降，严重影响患儿学习能力，对于视野正常的患儿可以尝试验配低视力助视器帮助其读书写字。成年患者应避免吸烟饮酒以及服用影响线粒体代谢、影响视神经功能的药物。

2.药物治疗

目前尚无有效的治疗药物。使用最多的药物分为三类，甲钴胺、B族维生素等神经营养药物；艾地苯醌、辅酶Q等促进线粒体呼吸链功能的细胞代谢激活剂；另有辅以中药进行全身调理，主要是一些具有提高抗氧化酶活性、清除氧自由基作用的中药成分。多数患者经药物治疗视力无明显提高，也有个别患者表示视力得到改善，视物变亮、视物遮挡感减轻等，但上述药物的临床效果仍需进一步观察。

3.基因治疗

OPA1基因编码一种影响线粒体形态和功能的GTP酶相关蛋白（GTPase），GTPase在线粒体膜运动和细胞存活中起重要作用。OPA1基因致病性变异导致线粒体功能异常，视网膜神经节细胞变性坏死，从而导致视力下降。目前对于OPA1基因治疗的报道多围绕动物模型。以携带OPA1 c.2708_2711delTTAG突变的小鼠为模型，在巨细胞病毒启动子的控制下将携带人OPA1 cDNA的腺相关病毒注入模型小鼠的玻璃体内，9个月后发现治疗组小鼠视网膜神经节细胞活性增加，但VEP结果并无明显改善，也就是说通过基因治疗也许可使视网膜神经节细胞的功能得以改善但视网膜神经节细胞轴浆运输电信号的能力并未得以提升。因此基因治疗对于ADOA的有效性及安全性有待进一步研究和验证。