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已收藏英文名称 ：gyrate atrophy of choroid and retina
回旋状脉络膜视网膜萎缩（gyrate atrophy of choroidal and retina）是一种常染色体隐性遗传性眼病，致病基因——鸟氨酸转氨酶（OAT）位于染色体10q26，突变导致这种磷酸吡哆醛依赖的线粒体基质酶鸟氨酸-δ-转氨酶缺乏，引起渐进性代谢性脉络膜视网膜变性。最早Jacobsohn（1888年）和Cutler（1895年）对此病进行了报道，认为它是一种非典型性视网膜色素变性，1896年Fcuhs正式将它命名为回旋状脉络膜视网膜萎缩。此病非常罕见，至今确诊患者不过数百例，其中芬兰占1/3。大部分患者以眼部异常为主要症状，包括视力下降，夜盲，视野缩小。体内的鸟氨酸蓄积，也可导致脑电图和神经功能检测异常，甚至有患者表现为轻中度的智力异常。此外，当周围神经系统神经连接受累时，还会出现手脚麻木和刺痛。偶有新生儿因高氨血症出现呕吐、抽搐、昏迷，治疗后很快好转。
治疗回旋状脉络膜视网膜萎缩的根本在于降低血浆中高鸟氨酸水平和校正其他相关的异常代谢指标。鸟氨酸不是蛋白质中的氨基酸，不能经饮食直接摄取，大部分甚至全部是在体内通过精氨酸转化形成，因此限制精氨酸的摄入，或增加精氨酸的降解可以有效地减少鸟氨酸的来源。同时增加OAT活性，将鸟氨酸转化为谷氨酸半醛（glutamic-y-semialdehyde）也可以达到相应目的。
1.限制精氨酸饮食
精氨酸来自蛋白质，采取低蛋白饮食可以控制血液鸟氨酸浓度。低蛋白饮食，或者精氨酸摄入量维持在125～250mg/d可以显著降低血浆鸟氨酸水平，有效控制疾病发展。但是长期的低蛋白饮食会导致高氨血症，患者出现头痛，头晕，呕吐，所以一般难以坚持。
2.增加鸟氨酸转氨酶活力
维生素B6是磷酸吡哆醛的前体，而后者在鸟氨酸代谢中是重要的辅酶。因此，服用大剂量的维生素B6 300～700mg/d，口服1周，血浆鸟氨酸水平可下降45%～50%，Weleber等报道了2例维生素B6治疗有效者，4个月后ERG有改善。但也有报道显示即便剂量增加到2000mg/d，服用10～14天后，仍然没有效果。因此，有人根据残余酶的活性，将患者分为三型：①无残余酶活性型；②少量残余酶活性（1%～8%），但维生素B6治疗无效型；③存在残余活性酶，维生素B6有效型。
3.补充α-氨基异丁酸
α-氨基异丁酸可以通过利尿加速血浆鸟氨酸水平的降低，不过仅在血鸟氨酸浓度极高的情况下服用。因为α-氨基异丁酸的效用随着血浆鸟氨酸浓度的降低而降低，所以在长期控制鸟氨酸水平的患者效果甚微，一般不常规使用。
4.调整缺乏的物质
高鸟氨酸血症，同时还伴随血浆中赖氨酸（lysine）、谷氨酸盐（glutamate）和肌酸（creatine）减少。有人建议补充肌酸、赖氨酸和脯氨酸（proline），以缓解鸟氨酸堆积引起的其他氨基酸代谢异常。其中补充脯氨酸，可使萎缩灶变小，病变稳定。
