基本信息
英文名称 :cone-rod dystrophy
英文缩写
CORD
概述
视锥-杆细胞营养不良(CORD)是一种以视锥细胞受损为主,伴不同程度视杆细胞损害的遗传性黄斑部疾病。
流行病学
遗传方式:大多数病例表现为常染色体显性遗传,少数病例为常染色体隐性遗传,此外也有不少散发的病例报告。目前已确定26个致病基因的突变可导致CORD,其中常染色体隐性遗传CORD14个,常染色体显性遗传CORD10个,X性连锁CORD2个。
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辅助检查
视网膜电图(electroretinogram,ERG):变化多样,明视ERG明显下降或消失,暗视ERG早期常为正常或轻度下降。
作者
陈又昭;杨正林;郭向明;马巧云
来源
中华眼科学:全3册,第1版,978-7-117-18948-4
中华眼科学:全3册 ,第1版,978-7-117-18948-4