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基本信息
英文名称 ：Stargardt disease
中文别名 ：Stargardt病
英文缩写
STGD
概述
少年型黄斑营养不良，本病由Stargardt（1909）首先报告，故亦名Stargardt病。其病变原发于视网膜色素上皮，为一种伴斑点萎缩的缓慢进展的遗传眼病，一般在6～20岁起病，男女均可见，常为双侧性，视力进行性下降。眼底早期变化为黄斑区色素不规则，呈灰暗色，有多个灰暗细点；也可于视网膜深层见形态大小不一的黄色或黄白色斑点，中心凹光反射散乱或消失。此后发展为边缘清晰的萎缩区，大小约1.5～2个乳头直径，萎缩区表面有花毯样或金箔样反光。进一步发展可累及深层组织，发生脉络膜毛细血管萎缩，最后出现脉络膜大血管萎缩，成为白色瘢痕区，其中夹杂有很多粗大的色素堆积。荧光素眼底血管造影见黄斑区出现斑点样荧光增强或强荧光与遮蔽或弱荧光相间，但没有渗漏现象。早期ERG与EOG无明显异常，视野检查有绝对或相对的中心暗点。
流行病学
遗传方式：主要为常染色体隐性遗传，亲代常有近亲通婚史，同胞中可有多人发病。少数病例为显性遗传或性连锁遗传。Stargardt病1型致病基因ABCA4（OMIM 601961）定位于1p22.1；Stargardt病3型致病基因为ELOVL4（OMIM 605512）定位于6q14；Stargardt病4型致病基因PROM1（OMIM 604356）定位于4p15.32；Stargardt病2型基因定位于13q34。
作者
陈又昭;杨正林;郭向明;马巧云
来源
中华眼科学（第3版/上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4
