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基本信息
英文名称 ：ectopic lentis et pupillae
概述
伴有瞳孔异位的晶状体脱位（ectopic lentis et pupillae）由von Graefe（1855）首先报告。晶状体发生脱位的同时伴有瞳孔异位，瞳孔形态多样，多为椭圆形或裂隙状，难以散大，与晶状体脱位的方向相反。其他眼部异常可有眼轴增长、高度近视，以及发生视网膜脱离、继发性青光眼、白内障等。
遗传方式：常染色体隐性遗传，文献报告同胞发病，亲代有近亲通婚史。致病基因为ADAMTSL4（OMIM 610113），定位于1q21.3。
作者
陈又昭;杨正林;郭向明;马巧云
来源
中华眼科学（第3版/上、中、下册）,第3版,978-7-117-18948-4
