基本信息
英文名称 :simple congenital ectopia lentis
概述
单纯性先天性晶状体异位(simple congenital ectopia lentis)指先天性晶状体脱位未合并全身异常,由Morton (1879)首先报告。晶状体脱位常为双侧、对称性。脱位方向多为向上或颞侧,具有发生继发性青光眼、白内障和视网膜脱离的倾向。发生晶状体脱位的原因与晶状体悬韧带的纤维发育异常有关。
遗传方式:多数病例报告为常染色体显性遗传,文献上有报告连续5代的家系。亦有少数病例报告为常染色体隐性遗传,致病基因为ADAMTSL4(OMIM 610113),定位于1q21.3。
作者
陈又昭;杨正林;郭向明;马巧云
来源
中华眼科学(第3版/上、中、下册),第3版,978-7-117-18948-4