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已收藏先天性白内障是指出生前即存在，或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障出生后一年内发生的晶状体混浊称为婴儿性白内障。先天性白内障是造成儿童失明和弱视的重要原因。国内调查显示约22%～30%盲童由先天性白内障导致，占儿童失明原因的第二位新生儿中先天性白内障的患病率为0.5%左右。先天性白内障可以是家族性或是散发性，可以单眼或双眼发病，同时可伴有其他眼部异常。此外，多种遗传病或系统性疾病也可伴有先天性白内障。总的来讲，约有1/3的先天性白内障和一些综合征有关，1/3是遗传性的，还有1/3存在一些潜在的其他因素。
1.眼部遗传病
如虹膜缺损、无虹膜、晶状体异位、Norrie病、先天性小眼球等可伴有先天性白内障。
2.染色体病
很多种染色体病可发生白内障，如13三体、18三体、21三体、15q+、21q-、Turner综合征等。
3.半乳糖代谢障碍与先天性白内障
（1） 半乳糖血症（galactosemia）：是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（galactose-1-phosphate uridylyltransferase）缺乏所引起。患儿进食半乳糖后会导致组织内有半乳糖醇和半乳糖-1-磷酸毒性物质堆积。
半乳糖醇在晶状体内堆积会导致白内障，而半乳糖-1-磷酸堆积会引起脑、肝、肾损害。半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，纯合子酶活性完全缺乏，但罕见；杂合子及其变异型则不同程度地引起酶活性降低，且在人群中有一定的比例。已有研究表明半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低可引起先天性白内障（尤其是核性或绕核性者），而脑、肝、肾损害缺如或很轻微。本病基因定位于9p13.3，致病基因为GALT（OMIM 606999）。
（2） 半乳糖激酶缺乏（galactokinase deficiency）：半乳糖激酶缺乏会导致体内半乳糖和半乳糖醇堆积，后者引起白内障，一般无脑、肝、肾损害。半乳糖激酶缺乏为常染色体隐性遗传，纯合子很罕见，杂合子的酶活性为正常的50%，发生率为0.2%～1%。已有研究表明，半乳糖激酶活性降低也与先天性白内障（尤其是核性及绕核性）关系密切。基因定位于17q25.1，致病基因为GALK1（OMIM 604313）。
