先天性角膜白斑并非罕见，其混浊常位于角膜深层，混浊程度不一。部分病例可伴有小眼球、虹膜粘连、瞳孔膜存留或眼组织缺损等。发病原因可为中外胚叶发生畸变或胚胎感染所致，尤以前者可能性较大。

同患先天性角膜白斑的双生子病例提示了遗传因素。

一、弥漫性角膜白斑    

弥漫性角膜白斑又称巩膜化角膜（sclerocornea），指单眼或双眼、部分或全部角膜无角巩膜缘界限，类似巩膜的颜色。本病病因目前尚未完全明确，可能与胎儿在子宫内感染、角膜原基组织分化异常、晶状体泡与角膜分离不全或胎儿期缺血引起的瞳孔阻滞有关。部分病例伴发于先天性小眼球，无虹膜症或全身发育异常。

二、周边部角膜白斑    

周边部角膜白斑（peripheral corneal leucoma）可见于3种病变

1.后胚胎环    

临床表现为角膜周边部环状混浊，为常染色体显性遗传性病变。病理特点为角膜后弹力层末端向角膜中央偏移，并明显增厚，含有大量基底膜，胶原纤维和弹力纤维。    

2.Axenfeld异常    

本病是一种前房发育不全性病变，其病变特点除后胚胎环改变外，尚有一些中胚叶组织索条从虹膜根部前表面走行到角膜后表面，并附着Schwalbe线区。虹膜表面的组织索条可布满整个前房角区，从而使角膜周边部混浊。大约50%病例伴有先天性青光眼或青少年性青光眼。   

3.Rieger综合征    

本病除具有Axenfeld的特点外，还表现有双眼虹膜基质发育不全、周边部虹膜与角膜粘连及瞳孔异常。部分病例可伴有先天性青光眼或角膜混浊。病理特点是Schwalbe线明显突出、前房角内有异常的虹膜突起与角膜后相连，且伴有虹膜基质发育不全。病变晚期由于继发性青光眼，可导致角膜内皮细胞失代偿，角膜基质层内新生血管形成和瘢痕化。

三、中央部角膜白斑

中央部角膜白斑（central corneal leucoma）主要见于两种病变

 1.Peter异常    

本病为角膜及虹膜发育不全性病变，常染色体隐性遗传。此种异常是由于晶状体泡与角膜后表面延迟分离所致，通常伴发青少年性青光眼，小眼球，前极性白内障及其他神经系统异常。临床表现为双眼角膜中央混浊，虹膜、晶状体与角膜后表面粘连。病理特点主要是：①角膜上皮细胞排列不规则或水肿；②前弹力层变薄或消失，纤维血管翳形成；③角膜基质层失去正常板层纤维的形态，排列不规则或有水肿变性；④角膜中央后弹力层变薄或断裂，通常与虹膜晶状体粘连。    

2.局限性后部圆锥角膜    

局限性后部圆锥角膜（localized posterior keratoconus）指角膜中央或旁中央区角膜后部凹陷，伴有角膜基质层混浊。一般为单眼发病，有些病例伴有圆锥形晶状体或晶状体移位。病理特点为角膜中央或旁中央区后表面呈局限性脐状凹陷，基质层纤维排列不规则，后弹力层变薄或缺损。