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基本信息
英文名称 ：gelatinous droplike corneal dystrophy
中文别名 ：家族性角膜上皮下类淀粉样变性
作者
陈又昭;杨正林;郭向明;马巧云
病因与发病机制
胶滴状角膜营养不良（gelatinous drop-like corneal dystrophy）又称为家族性角膜上皮下类淀粉样变性，1914年首次被日本的Nakaizumi报道，是一种原发于角膜的罕见的常染色体隐性遗传性眼病。目前发现1号染色体上的M1S1基因的多个突变位点与本病的发生有紧密联系，这可能与M1S1基因突变产物引起的上皮细胞连接改变、上皮渗透性增高有关。组织病理学检查可见角膜上皮下有典型的淀粉样物质沉积，前弹力层变性，有的消失。电镜下可见角膜上皮细胞层变薄，细胞变性萎缩，形态不规则，基底细胞及基质浅层不同程度水肿。
临床表现
此内容为收费内容
治疗
治疗应首选板层角膜移植术。但由于本病源于角膜上皮，通常在术后1～2年内出现复发，因此常需要数次的板层角膜移植术。另外，本病的角膜非常柔软，在缝合时要特别注意。应用准分子激光去除角膜表面沉着物的方法也同样存在复发的问题。为了减少本病的复发，采用配戴软性角膜接触镜或在角膜移植时合并角膜干细胞移植术可获得一定的效果。
概述
胶滴状角膜营养不良（gelatinousrop-likeornealystrophy）又称为家族性角膜上皮下类淀粉样变性，1914年首次被日本的Nakaizumi报道，是一种原发于角膜的罕见的常染色体
来源
现代眼科手册（第3版）,第3版,978-7-117-18624-7
临床角膜病学,第1版,978-7-117-18194-5
