英文名称 ：autism spectrum disorder

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）是一类起病于发育早期，以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式和兴趣为主要临床特征的神经发育障碍。该障碍患病率日益增高，美国疾病预防控制中心2002年报道为1/150，2018年报道升为1/59，2020年报道升为1/54。我国患病率低于美国的报道，但也呈现上升趋势。该障碍男性更易罹患，通常为慢性终身性病程，常常严重损害患者的社会功能，是导致儿童精神残疾的最重要疾病，并导致严重的疾病负担，因此是近年来受世界各国共同关注的一个重要疾病。

SD的病因和发病机制尚不明晰。大量研究表明，该障碍是一种由生物学因素导致的神经发育障碍性疾病，其中，遗传是最主要的因素，遗传度为0.7~0.9。该障碍是一种多基因复杂疾病，数百个基因与该障碍相关。同时，microRNA、表观遗传机制也参与该障碍发生。环境因素增加个体发病风险，包括父、母生育年龄大，第2胎或第4胎之后，母妊娠前肥胖或体重不足，母妊娠前和妊娠糖尿病，母妊娠高血压、病毒感染、服用某些药物、暴露于环境污染、先兆流产、胎儿窘迫，出生窒息，低出生体重等。遗传因素与环境因素相互作用导致个体脑发育异常，包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常，杏仁核等多个脑区局部脑功能异常，面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常；某些递质系统（如5-HT系统）或神经肽（如催产素）通路异常等。从而导致个体出现面孔识别、情感认知、心理理论能力、执行功能、中央信息整合能力等发展受损，导致ASD症状。

1.治疗原则

（1）早诊断、早干预：

因ASD是一个严重影响患者社会功能的慢性疾病，因此，早诊断、早干预对改善患儿预后具有非常重要的意义。通常来说，患儿2岁前，可在专业人员指导下进行家庭干预；2岁后，可进行医院、专业机构、家庭共同参与的综合系统干预。

（2）选用科学有效的治疗方法进行干预：

目前，有多种治疗方法被用于ASD的治疗，但许多治疗方法尚缺乏良好的循证医学证据或被日益充分的研究所否定。因此，应充分了解各种治疗方法的研究现状，选择具有良好循证医学证据的治疗方法进行干预。

（3）采用综合治疗的方法进行干预：

因ASD患儿不仅存在发育方面的广泛落后，也存在情绪行为的异常，并可能共患精神疾病，因此，应根据患儿的具体情况，运用多种治疗方法，如教育训练、行为治疗、药物治疗等对患儿进行综合系统干预。

（4）坚持长期治疗干预：

因ASD为长期慢性、甚至持续终身的疾病，因此，应坚持长期的、持之以恒的治疗干预，从而促进患儿各方面能力的发展，改善其社会功能和适应能力，减轻家庭负担，提高患儿及其家庭的生活质量。

2.治疗方法

（1）教育康复：

教育康复是ASD最主要的治疗干预方法。比较有循证依据的是以功能为取向的教育康复技术方法。较常用的干预技术包括发展理念下的教育干预技术（如地板时光、关系发展介入、丹佛模式以及早期介入丹佛模式等）和以应用行为分析（applied behavior analysis，ABA）为基础的行为教学技术。后者是当前循证依据最为充分的可以有效改变ASD患儿社会适应和生活能力的方法。它是基于强化等行为原理，利用辅助等教学技术，从无到有、从少到多地增加患儿适应性的学习技能和生活技能。常用的行为教学技术包括回合试验教学（discrete trial teaching，DTT）、串联行为教学以及自然情境教学等。

（2）问题行为管理与矫正：

ASD患儿容易出现影响自身和他人的各种挑战性问题行为，如：自伤、攻击和破坏性行为等。

对于这些问题行为，首先应进行行为功能评估，在了解问题行为发生的背景、行为表现及行为功能的基础上，采用相应的行为矫正方法和预防策略，从多到少、从少到无地减少干扰患儿学习和生活的问题行为。

（3）药物治疗：

ASD以教育康复为主，不首选药物治疗，但在患儿存在较严重的自伤、攻击和破坏性行为，而行为矫正方法无效或不可获得的情况下，或共患其他精神障碍，可以采用精神药物对症治疗。在使用精神药物时，应遵从以下原则：①权衡利弊，根据患者的年龄、症状、躯体情况合理选择治疗药物。一般情况下，学龄前儿童不建议使用精神药物。②做好知情同意。③低量起始，根据疗效和药物不良反应逐渐增加药物剂量；达到理想疗效后，可连续服用6个月，然后逐渐减药，并视情况决定是否停药。如停药症状反复，则需继续服药治疗。④密切监测和及时处理药物的不良反应。⑤同时进行其他形式的治疗干预，如教育训练、行为治疗等。

各类精神药物在ASD患者中均有应用，包括抗精神病药、抗抑郁药、情绪稳定剂、抗焦虑药、治疗注意缺陷多动障碍药物，可对症治疗相应的症状。利培酮、阿立哌唑已被美国食品药品管理局批准用于治疗5~16岁及6~17岁孤独症儿童的易激惹。