英文名称 :mental retardation
中文别名 :精神发育不全
精神发育迟滞(mental retardation,MR)又称精神发育不全(mental deficiency),起病于18岁前,是以智能和在概念、社交、实际适应技能方面的适应行为的显著受限为特征的一组障碍。根据智力发育水平分为轻、中、重度及极重度,约85%患者为轻度。发病率在不同地区和种族中相对稳定,约为1%~3%,男童稍高于女童。
病因多样。已知的病因包括染色体异常、单基因异常、环境因素、多因子病变等。染色体异常、单基因异常和环境因素又可以分为特定的障碍或障碍群。约3%~9%的MR患者可确认为单基因异常,分为常染色体和X相关基因异常。7%~23%患者为环境因素所致,包括早产、母孕期营养不良、产前或产后化学物暴露、感染、损伤、缺氧。多因子病通常与中枢神经系统异常有关,约有4%~12%的患者被诊断为某种综合征。另有3%~12%的患者缺乏特别的临床特征和异常,至少累及1个直系亲属,且无其他病因证据。其智商在50~70之间。
治疗原则是早期发现,早期诊断,查明原因,早期干预,分级干预和综合干预。近年来治疗目标由消除适应不良行为、更易于照料者管理转变为最大可能地提高患者的生活质量,尤其是主观幸福感和满意度。
1.病因治疗
如针对苯丙酮尿症的饮食限制、呆小病的甲状腺素替代治疗等。
2.治疗共患的躯体疾病和精神障碍
以改善患者的功能,如脑瘫儿童肌痉挛的治疗,运动功能的促进,共患焦虑抑郁的治疗等。
3.恰当的教育和习惯养成
包括家庭教育和学校教育。教育训练的内容最基本的是学习自理和自立技能。
4.自我调节、交往及娱乐的能力训练
使患者获得自我肯定、认同感和满足感。强调家庭教育及亲子关系的重要作用,不建议患儿脱离家庭进行训练。
目前尚无足够证据显示药物治疗可以提高患儿智能。对于合并精神障碍的MR患者使用精神药物时要格外谨慎。
包括遗传咨询、产前和围生期保健、产前诊断、新生儿遗传代谢病及基因筛查、出生缺陷监测、有高危因素的学前儿童的健康筛查、早期干预网络的建立等。积极治疗原发疾病、脑部疾病,预防脑损伤,也是避免造成或加重智能发育障碍的必要措施。