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基本信息
英文名称 ：mitochondrial myopathy
概述
线粒体肌病（mitochondrial myopathy）主要讨论是由线粒体呼吸链氧化代谢障碍所引起的一组遗传性疾病，可单独累及肌肉，但多数同时合并心脏损害、糖尿病、中枢和外周神经系统损害，呈多系统受累模式。患者常主诉疲劳和运动不耐受，常见的中枢症状包括癫痫、偏头痛、卒中样发作、肌阵挛、周围神经病、视网膜色素变性、共济失调和认知障碍。
病因与发病机制
线粒体氧化磷酸化所需要的5个呼吸链复合体位于线粒体内膜，线粒体功能异常导致能量障碍，进而引起器官功能不全。线粒体蛋白接受线粒体DNA和核DNA双重编码，前者为母系遗传，后者为孟德尔遗传。线粒体DNA缺陷的表型取决于突变线粒体DNA在组织中的分布和数量，即所谓“异质性”。如果“异质性”超过常规阈值，就会出现症状。线粒体DNA疾病影响呼吸链蛋白的结构和数量。
核DNA疾病则影响蛋白、呼吸链的组装以及线粒体DNA的存在维系。
病理学
肌肉受累的共同病理特征为Gomori染色出现破碎红纤维、琥珀酸脱氢酶染色或细胞色素氧化酶C染色异常。
临床表现
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诊断
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治疗
无特效治疗。以对症支持治疗为主。原发性辅酶Q10缺乏症可补充辅酶 Q10，儿童20mg/（kg•d），成人最高 2400mg/d，分3次服用。大剂量艾地苯醌可试用。
作者
赵重波
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
