收藏
已收藏
基本信息
英文名称 ：hyperkalemic periodic paralysis
概述
高钾性周期性瘫痪为常染色体显性遗传，男女两性有较完全的外显率，目前认为该病与17q23染色体上SCN4A的突变有关。
发病机制
显性遗传，致病基因位于第17号染色体长臂q23处的钠通道蛋白α‐亚单位基因，由于活动或摄入钾过多导致的高血钾使肌纤维膜轻度去极化，打开非活动的钠通道蛋白，大量钠离子内流而加大去极化，使正常的钠通道失活，正常肌纤维处于不兴奋状态。
临床表现
此内容为收费内容
辅助检查
1.实验室检查
高血钾一般出现在发作开始时，在恢复期血清钾正常或低于正常。个别病人在发作间歇期的早晨出现轻度血钾升高。血清CK偶尔在发作间歇期或发作时出现升高。
2.心电图
显示高血钾改变即T波高大。
3.诱发试验
小心给予小剂量的钾口服，如果阴性可以在24小时后给予比较高的剂量。诱发试验可以通过运动诱发，阴性试验结果不能除外高钾性周期性瘫痪。
4.肌电图
发作间歇期正常，在发作初期出现动作电位时限变短和波幅下降，严重瘫痪时仅几个神经元对慢频率刺激有反应。个别病人在发作间歇期出现自发放电时间变短和插入活动增多。
5.肌肉活检
多数病人没有病理改变，发病几年后肌纤维出现空泡改变，电镜检查也没有明显改变。
6.基因检查
钠通道蛋白α‐亚单位基因突变。
诊断
此内容为收费内容
鉴别诊断
此内容为收费内容
治疗
许多发作因过程短暂和症状轻微并不需要特殊治疗，当症状较严重时可静注葡萄糖酸钙或葡萄糖、胰岛素改善肌无力。可予双氢克尿噻、乙酰唑胺、双氯非那胺等预防发作。
作者
赵重波
来源
实用内科学(上、下册),第13版,978-7-117-11864-4
小儿神经系统疾病基础与临床,第2版,978-7-117-11394-6
