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基本信息
英文名称 ：myotonic myopathy
作者
赵重波
概述
肌强直（myotonia）是肌肉高度兴奋的一个症状，特征为骨骼肌肉收缩后不能立即放松，重复收缩后肌肉松弛、症状消失，受冷加重、温暖后减轻。强直性肌病（myotonic myopathy）主要包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直、先天性副肌强直和钾恶化性肌强直。
病因学
强直性肌营养不良症（myotonic muscular dystrophy，DM）为常染色体显性遗传，病因尚未完全明确，分为2型：DM1型与19q13.3上DMPK基因的CTG三核苷酸过度重复有关，DM2则与3q21号染色体上ZNF9基因的CCTG四核苷酸过度重复有关。先天性肌强直（myotonic congenita）与Cl-通道的异常有关，致病基因定位于7q35上。Cl-通道异常使K+在肌细胞横管的浓度增高，导致过度去极化而再度激活Na+通道，引起肌细胞重复放电，产生了临床和电生理上的肌强直。先天性副肌强直（paramyotonia congenita）为常染色体显性遗传，与17q23染色体上编码骨骼肌Na+通道α亚单位基因（SCN4A）的突变有关。钾恶化性肌强直也为SCN4A的突变所致。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
目前尚无特效治疗，钾恶化性肌强直适宜低钾饮食。可用于改善肌强直症状的药物有：美西律75~150mg，每日3次；苯妥英钠0.1g，每日3~4次；卡马西平0.1~0.2g，每日3~4次；醋甲唑胺25mg，每日2~3次；氢氯噻嗪25mg，每日2次。DM1的日间多睡可通过莫达非尼200mg，每日1次获得改善。
来源
实用内科学,第14版,978-7-117-17272-1
