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已收藏英文名称 ：neurofibromatosis
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是中枢神经系统最常见的常染色体显性遗传病之一，它是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害。最主要的两个临床表现是皮肤牛奶咖啡斑和多发的神经纤维瘤，除此之外，还可伴有骨、内分泌腺或其他脏器的先天性异常。根据临床表现和基因定位，目前最常见的两种神经纤维瘤病是Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NFⅠ由von Recklinghausen（1882年）首次描述，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率几乎是100%，基因定位于染色体17q11.2，患病率为（30~40）/10万；NFⅡ主要是20岁左右出现双侧听神经瘤，皮肤改变很轻，故又称为中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因定位于染色体22q12。
NFⅠ基因组跨度350kb，cDNA长11kb，含56个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白（neurofibromin），分布在神经元；NFⅡ的致病基因为merlin（或称schawannomin）。这两个基因的产物是肿瘤抑制因子，当NFⅠ基因出现易位、缺失、重排或点突变，或NFⅡ基因缺失突变后，导致来源于神经嵴的细胞成分如施万细胞、黑色素细胞、神经内膜的成纤维细胞以及皮肤和神经的细胞在多个部位过度增殖，黑色素细胞功能异常而致病。
主要特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾；脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤。镜下见细胞有时呈梭状排列，细胞核呈栅栏状。皮肤肿瘤的特点是表皮很薄，基底层可以色素化或非色素化。真皮层的胶原和弹力蛋白被疏松排列的结缔组织细胞所取代。皮肤色素斑内的黑色素细胞数量是正常的，只是黑色素体增多。2%~5%的肿瘤有恶变的可能，在外周形成肉瘤；在中枢形成星形细胞瘤和胶质母细胞瘤。NFⅡ多见双侧听神经瘤和多发性脑膜瘤，瘤细胞排列松散，巨核细胞常见。
X线平片可见各种骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头颅MRI上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶，即NF相关亮点，一般不增强，没有占位效应，随着年龄增大而渐消散，有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。NFⅠ患者可见脑容量增加（巨脑）。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
目前无特殊治疗。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗。癫痫发作者可用抗痫药物治疗。大部分NFⅠ患者可以存活相当长的时间，但是当合并有高血压、脊髓损害或肿瘤恶变时，总体的预期寿命将减少15年左右。
