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基本信息
英文名称 ：tuberous sclerosis
概述
结节性硬化（tuberous sclerosis）以面部纤维血管瘤、癫痫、认识功能减退为主要表现。
病因学
两个致病基因 TSC1（9q34）、TSC2（16p13）。
临床表现
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实验室检查
头颅X线片、CT或MRI可见脑内，特别是脑室旁、室管膜下结节和结节性钙化和巨脑回压迹，脑室壁的结节性钙化常呈烛泪样改变。增强扫描结节更为清晰，普遍强化，还可发现平扫未能发现的结节。如脑室系统有阻塞，还可见梗阻性脑积水的表现。部分患者可见脑室内合并有肿瘤。腹部CT可示肾增大。脑电图可见各种痫样放电。以上发现有助于不典型病例的诊断。
诊断
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治疗
控制癫痫等对症治疗。面部皮损可试用激光治疗。
作者
丁正同
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
实用内科学（上下册）,第14版,978-7-117-17272-1,2016.09
