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已收藏英文名称 ：spinal bifida
脊柱裂（spinal bifida）是一种常见的先天性神经管发育畸形，患儿表现为椎管闭合不全，如棘突、椎板的缺失，椎管内容物凸出于管腔外，好发于腰背部，胸背部和颈部罕见。研究表明，脊柱裂的发病机制与遗传因素密切相关，第一胎患脊柱裂或父母一方患病者，生育新生儿患病几率为4%；孕期叶酸补充不足是重要的原因之一；抗癫痫药物、肥胖、血糖控制不良也是高危因素。
（一）隐形脊柱裂
通常仅有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出，体表皮肤多无异常，或有皮肤凹陷、胎记。在人群中的自然发生率约为10%，大多无临床症状，多在体检时发现。系统性研究发现隐形脊柱裂和腰背部疼痛无相关性。尽管大多数学者认为该疾病对人体无害，少数腰背痛患者症状会因为脊柱裂疼痛程度加重，部分女性患者会与痛经症状混淆。
（二）显性脊柱裂
1.脊膜膨出型（meningocele）
硬脊膜向后突出或硬脊膜囊肿突出椎管腔外，单纯脊膜膨出型发病率低。部分患者椎骨可发育正常，硬脊膜或囊肿可凸入椎间隙。导致脊膜膨出的原因除椎管骨质和硬脊膜发育异常之外，还包括畸胎瘤和来源于骶尾部和骶前间隙的肿瘤以及Currarino综合征。有些患者可伴有脊髓栓系，但由于神经系统无破坏，通常无明显的神经系统体征。
2.脊髓脊膜膨出型（myelomeningocele）
是并发症严重的类型。椎管后方骨缺损范围较大，膨出内容物除硬脊膜外，脊髓突出至囊内，形成囊状突出体表的团块。其中，脊髓裂是最严重的亚型，神经和相应组织的外露，极易导致致命性的脑膜炎。相应节段的脊髓和神经通常被破坏或发育异常，引起神经运动和感觉功能障碍。
最常见于脊柱的腰骶段。隐性脊柱裂一般仅有一至几个椎体的椎板缺失，脊膜大多完整无损。少数患者，有异常的纤维组织自皮下伸入椎管，与脊膜或椎管内的神经组织粘连。部分患者表皮外胚层的发育异常，形成先天性皮瘘。脊柱裂畸形常合并有脊髓栓系、脊髓纵裂、脊髓积水（hydromyelia）和伴有Arnold-ChiariⅡ畸形等。隐性脊柱裂还可与外胚层和中胚层起源的其他畸形并存，如骨盆脊膜膨出、错构瘤、脂肪瘤和皮样囊肿。
脊膜膨出除局部椎板缺失外，脊膜还呈囊状由椎板裂口膨出，形成内含脑脊液的囊状肿物。囊内通常不含脊髓组织，有时有少数神经根。脊髓脊膜膨出则在膨出的脊膜囊内含有神经根和发育不全的脊髓。如脊膜囊表面的皮肤也闭合不全，则会有脑脊液外漏。
1.隐形脊柱裂
大多不需要临床治疗，症状轻微者，建议腰腹肌力量锻炼。
2.显性脊柱裂
建议出生后早期手术。单纯脊膜膨出，尽早行硬膜塑形修补术。脊髓脊膜膨出型，手术目的是松解神经的粘连，将脊髓或神经根重新还纳入椎管，硬膜塑形后，严密缝合，并将两旁的筋膜翻转重叠覆盖修补，防止再次疝出，可同时行椎板修补。伴有脊髓栓系综合征的患者，应松解粘连及切断终丝。伴有脂肪瘤，不强求切除或全切，以减压和保护神经根为主。
1.注意妊娠妇女的健康及营养。
2.服用叶酸
叶酸缺乏及在早孕期使用抗叶酸药物能引起一系列的胎儿发育异常，包括死胎。另外叶酸缺乏还会引起遗传因子的潜在致畸形作用。已有实验表明，使用叶酸对于预防围生期神经系统畸形有很大的作用。
