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基本信息
英文名称 ：essential tremor
中文别名 ：原发性震颤
英文缩写
ET
概述
特发性震颤（essential tremor）又称原发性震颤。这是一种常见的遗传性运动障碍性疾病，患病率随年龄增长而增加。约60%患者有家族史，呈常染色体显性遗传。
病因学
已知有 4个致病基因获得染色体定位：ETM1（3q13）、ETM2（2p25-p22）、ETM3（6q23）和 ETM4（FUS，16P11.2）。 通过全基因相关联分析显示LINGO1基因及SLC1A2基因的变异与特发性震颤相关。
发病机制
ET的产生可能是外周肌梭传入和中枢自律性振荡器共同作用的结果。丘脑腹中间核是接受本体感觉传入的核，其神经元节律性爆发性放电活动可能起了关键作用，但本病病理解剖没有特异性改变。
病理学
小脑内浦肯野细胞数量显著减少，齿状核退行性病变，小脑胶质化增加、蓝斑和黑质色素细胞减少等。
临床表现
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诊断及鉴别诊断
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治疗
仅部分患者需要治疗，其中不足50%用药效果较佳，其余患者对药物不敏感。
1.肾上腺素β受体阻滞剂为首选药物
普萘洛尔每日30~60mg，分3次服用。不良反应常见心动过缓、低血压和勃起障碍。阿罗洛尔每日5~15mg，分2~3次服用。若患者同时存在慢性阻塞性气道疾病、心力衰竭或周围血管病，则禁用β受体阻滞剂。
2.扑米酮
每日62.5mg起，十分缓慢增加剂量，可达250mg/次，1~2次/d。加量过程中呕吐、眩晕和嗜睡。
作者
王坚
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
