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基本信息
英文名称 ：dystonia
概述
肌张力障碍（dystonia）是一种以持续性或间歇性肌肉收缩导致重复运动、姿势异常或二者兼有为特征的运动障碍病。肌张力障碍性运动通常具有模式化、有扭转动作的特征，可伴有震颤，经常由主动运动启动或加重。
病因和发病机制
肌张力障碍的病因和发病机制尚不明确。其中遗传性肌张力障碍由基因突变所致。自1991年Ozelius等在9号染色体发现了第一个致病基因（DYT1）以来，至少已有28个致病基因被定位。
分类
肌张力障碍有许多分类方法，目前最新的由国际专家共识委员会修订的分类方法（2013）从两条主线（临床特征和病因学）进行了阐述，参见表1。
表1 肌张力障碍的分类
病理学
原发性扭转痉挛可见非特异性的病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核的小神经元变性消失，基底节的脂质及脂色素增多等。继发性肌张力障碍病理改变取决于原发疾病。
临床表现
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诊断
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鉴别诊断
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治疗
由于大多数原发性肌张力障碍病因未明，目前仅以对症治疗为主，而继发性肌张力障碍则应针对原发病治疗。
1.药物治疗
除了多巴制剂对DRD具有良好的疗效以外，其他药物疗效个体差异很大。全身型肌张力障碍以口服药物治疗为主，苯海索、巴氯芬、氯硝西泮、卡马西平等都可试用。
局限性肌张力障碍可应用A型肉毒毒素注射，可获数月缓解，多次重复注射治疗仍有效。
2.外科手术
对于内科治疗效果不佳的全身性肌张力障碍患者，可考虑脑立体定向手术。目前深部电刺激手术对DYT1型肌张力障碍有良好的疗效，其他类型疗效尚不肯定。
作者
王坚
来源
实用内科学,第16版,978-7-117-32482-3,2022.06
