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已收藏英文名称 ：motor neuron disease
中文别名 ：运动神经元病
运动神经元疾病（motor neuron disease，MND）是一组选择性侵犯上、下运动神经元而引起脊髓前角细胞、下位脑干运动神经核、大脑运动皮质细胞及锥体束进行性变性的神经退行性疾病。临床表现为不同组合的肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征，而感觉不受累。
病因不明，90%为散发性，5%~10%有家族遗传史（常染色体显性遗传为主）。现已定位的致病基因有 SOD1、TDP43、FUS、C9orf72基因等25个。其中SOD1基因最早发现，约占家族性患者的20%。2008年发现的C9orf72基因突变在高加索人群中占家族性患者的40%，散发性患者的5%~20%，被认为是全球最常见的致病基因，但亚洲患者中仍以SOD1突变最多。免疫异常、环境因素、病毒感染、外伤等可能是散发性患者发病的危险因素。
欧洲及美国的发病率每年（1.5~2）/10万，患病率为（4~8）/10万。
肉眼可见脊髓萎缩变小。显微镜下见脊髓前角细胞及延髓、脑桥的脑神经运动核变性破坏，肌肉呈失神经支配性萎缩；脊神经前根轴索断裂、髓鞘脱失；运动皮质的锥体Betz细胞及其发出的皮质脑干束和皮质脊髓束亦变性破坏。细胞内或轴索近端出现含泛素或TDP-43的胞质包涵体。
1.肌电图检查
肌电图检查具有重要诊断价值，受累肌肉出现明显纤颤电位，肌肉收缩时运动单位减少，波幅增高，广泛正尖波、纤颤波和巨大电位，肌肉失神经支配等脊髓前角细胞和脑干运动核损害改变；运动和感觉传导速度正常。
2.影像学检查
脊髓X线片无异常；MRI检查可显示受累脊髓和脑干萎缩变小；MRS可显示双侧大脑中央前回运动区N-乙酰天冬氨酸/肌酐比值（NAA/Cr）在部分患者中明显降低。
3.脑脊液检查
一般无异常或时有蛋白轻度增高，约30%患者脑脊液中发现抗GM1抗体阳性。肌酸激酶（CK）可略增高。
4.肌肉活检
呈神经源性肌肉损害表现。
无特效治疗，以对症治疗为主。利鲁唑每日早晚各50mg口服，可延长生存期。依达拉奉可适度延缓部分早期患者的疾病进展。吞咽困难时应予鼻饲或行经皮胃造瘘。呼吸困难者应尽早使用无创正压呼吸机辅助通气。
