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已收藏英文名称 ：Kashing-Beck disease
大骨节病（Kaschin-Beck disease，KBD）是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。为多发性、对称性侵犯软骨骨骺，导致软骨成骨障碍、管状骨变短并继发变形性大骨关节病。
尚无定论，主要有以下几种学说。粮食中镰刀菌污染产生的T2毒素（T2 toxin），抑制人体细胞内蛋白质的合成，干扰能量代谢、脂质代谢，可导致骨髓坏死、软骨细胞退行性变等。无机元素硒缺乏假说认为是流行病区缺乏硒元素，补充硒能促进干骺病变修复。第三种假说认为饮用水被致病有机物如腐植酸、胡敏酸、微生物、毒素等污染及饮用水缺钙、低镁。微小病毒B19感染可能与大骨节病有重要关系。近年发现大骨节病具有家庭聚集性，研究表明PI3K/AKT信号通路在大骨节病的发生发展中具有重要作用。研究发现硒蛋白S1基因多态性与中国人群大骨节病发病风险具有一定的关联性，并且这种基因多态性能够影响PI3K/AKT信号通路的表达。
本病为严格地方性流行病，我国流行病区主要分布在黑龙江、吉林、辽宁、陕西、山西、甘肃、河南、河北、内蒙古、山东、青海、四川、西藏等13个省（自治区）。虽然成年人也可发病，但多发于骨骺尚未闭合的儿童和少年。11~15岁年龄组发病检出率最高，其次为6~10岁年龄组。
本病主要侵犯骨骼系统，尤其是软骨内透明软骨部分。病理变化可分为轻、中及重度。轻度：在骺板软骨的近干侧端，成熟的肥大细胞层出现凝固性坏死，但关节软骨无明显变化或变化轻微。中度：关节软骨出现近骨端软骨细胞坏死改变，多为带状坏死。重度：关节软骨坏死性改变严重，多达软骨深层，亦可出现全层软骨坏死，关节表面溃损、剥脱和裂隙形成。
迄今为止尚未发现可用于临床诊断的单项特异的指标。X线检查对本病的诊断具有重要意义。早期限于干骺端先期钙化带，病损骨小梁结构紊乱，骨骺关节面和腕骨、指骨远端骨性关节面模糊、凹陷、硬化和毛糙不整。中期骺核与干骺端明显接近，发生干骺局限性过早融合。晚期干骺完全融合，掌指骨明显短缩，骨端增粗变形。
