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已收藏英文名称 ：overlap syndrome
中文别名 ：重叠结缔组织病
重叠综合征（overlap syndrome）指的是同时或先后出现两种或两种以上能明确诊断的疾病。在内科学的范围内，重叠综合征的概念也有多处提及。本章节仅讨论结缔组织病（connective tissue disease，CTD）间的重叠，也称为重叠结缔组织病（overlap connection tissue disease，OCTD）。
OCTD以传统的几个弥漫性CTD互相重叠最为常见，如系统性硬化症（SSc）、系统性红斑狼疮（SLE）、皮肌炎（DM）或多发性肌炎（PM）、类风湿关节炎（RA）、干燥综合征（SS）间重叠，也可由一种或两种与其他自身免疫性疾病发生重叠，如白塞病、肉芽肿性多血管炎、桥本甲状腺炎、免疫性血小板减少性紫癜、免疫性溶血性贫血、原发性胆汁性肝硬化（primary biliary cirrhosis，PBC）等发生重叠。
重叠综合征的病因尚不清楚，可能与免疫功能异常、环境因素和遗传背景相关。
自身抗体对结缔组织病的诊断有重要意义，不同种类自身抗体对识别OCTD中重叠的CTD有一定参考价值，如表1所示。抗合成酶综合征（anti-synthetase syndrome，ASS）是针对氨基酰 tRNA合成酶（aminoacyl-tRNA synthetase，ARS）的自身抗体，临床上常表现为肌痛、间质性肺疾病、发热、非侵蚀性关节炎、手指端皮肤龟裂。
表1 疾病分类和诊断中的自身抗体
临床特点主要取决于所重叠的病种，因此，临床表现复杂，混和存在重叠的两种或两种以上病种的典型症状与体征。
1.SLE与SSc重叠
具有典型的SLE和SSc表现，但面部蝶形红斑发生少、雷诺现象多见，血清γ球蛋白增高，ANA阳性率高，主要成分为抗可提取性核抗原（ENA）抗体，而抗DNA抗体升高少见且效价较低。
2.SSc与PM/DM重叠
同时符合SSc和PM的分类标准，亦可称为硬化性肌炎（scleromyositis）。但其皮肤硬化改变局限于四肢，躯干皮损及毛细血管扩张和指端溃疡少见，抗Ku抗体、抗PM-1抗体常阳性。大多患者表现出明显的CREST综合征的症状。若有皮肌炎特征性皮疹，则为SSc和DM重叠。局限性SSc往往同时合并PBC。
3.SSc与RA重叠
典型SSc和RA表现。血清抗Scl-70抗体阳性、肺间质纤维化及晚期出现侵蚀性关节炎征象。
4.SS与PBC重叠
SS常合并其他风湿性疾病，尤以合并SLE最为常见。原发性SS中PBC的发生率为1%~9%，较单纯的PBC患者的肝损害表现隐匿。
5.Rhupus综合征
是指SLE和RA重叠，在CTD中发生率约为2%。抗dsDNA抗体、抗Sm抗体、抗环瓜氨酸肽抗体常可被同时检测到。抗环瓜氨酸肽抗体（anti-cyclic citrullinated peptide antibodies，ACPA）在 Rhupus综合征中的阳性率为57%~100%，非侵蚀性关节炎则为0%~3%。在Rhupus综合征中，发生侵蚀性关节炎占37.5%~100%，浆膜炎占15.3%~43%，肾炎占7.7%~37.5%，皮肤损害占30.7%~71%，神经系统损害占7.7%~14%。
常需参照各有关病种的治疗常规。肺动脉高压、雷诺现象、肺间质病变见本篇相关疾病处理。
