英文名称 ：juvenile idiopathic arthritis

幼年特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）是指16岁以前起病，持续6周或6周以上的单关节炎或多关节炎（关节炎定义为关节肿胀/积液，或存在下列体征中的两项或两项以上：①活动受限；②关节触痛；③关节活动时疼痛；④关节表面皮温增高），并除外其他疾病所致。

目前，JIA病因不明，普遍认为是由于多种因素共同作用所导致。

1.遗传因素

已有研究表明6号染色体人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）及主要组织相容性复合体（histocompatibility complex，MHC）基因异常与JIA相关。

2.固有免疫及适应性免疫

JIA是一种慢性炎症性疾病。在关节滑膜炎中具有活化的T细胞和巨噬细胞参与，与很多免疫反应相关；在JIA的发生发展过程中，很多炎症因子参与其中；部分免疫缺陷也与JIA的发生相关。

3.性激素水平

不同亚型JIA男女发病比例的不同提示性激素水平在其发生发展过程中具有一定作用。脱氢表雄酮和睾酮在正常人群和JIA患者中表达不同。

4.感染和疫苗接种感染

其引起的关节炎大部分能自愈。但有研究表明微小病毒B19、HIV病毒与JIA有关。

5.心理因素

过大的心理压力容易导致JIA的发生。

6.外伤

一些外伤后出现并导致慢性关节炎症。

7.环境因素

有研究显示如果母亲怀孕时吸烟容易造成女性患儿少关节型JIA的发生。

JIA是排他性诊断，缺乏特异性实验室检查以及辅助检查。

1.实验室检查

血常规白细胞可正常或者升高，以中性粒细胞为主，血红蛋白可降低，血小板增高，C反应蛋白、血沉增高，血清铁蛋白升高，凝血功能异常。尤其是sJIA患者，白细胞、C反应蛋白、血沉、血清铁蛋白升高明显。多关节型RF阳性患者RF因子阳性，部分ERA患者HLA-B27阳性，部分患者抗CCP抗体阳性，还有部分患者可伴有ANA异常。

2.关节超声

可看到急性期关节腔积液、滑膜炎等各种关节改变。

3.关节MRI

可发现早期关节炎的改变，有利于早期诊断。

4.骨髓穿刺

排除血液系统疾病，明确MAS的诊断。

JIA需要早期诊断早期治疗，预防关节破坏，避免致残，改善预后。

1.局部治疗

关节炎急性发作时，可予以局部制动，关节腔注射类固醇激素治疗等。

2.全身治疗

（1）非甾体类消炎药（nonsteroidal anti-inflammatory drugs, NSAIDs）：

作为 JIA 首选用药，NSAIDs可以控制炎症，减轻疼痛，缓解关节肿胀，但不能改善病程。对于轻症JIA患者，也可予以NSAIDs类药物治疗。但个体疗效反应不同，如果用药4周无效，可考虑换用另一种NSAIDs药物，但应避免两种NSAIDs药物同时使用，可与其他药物一起使用。常用有布洛芬[30~40mg/（kg•d），最大2 400mg/d，分3~4次口服]，也可用萘普生[10~15mg/（kg•d），最大1 000mg/d，分 2 次口服]、双氯芬酸钠[1~3mg/（kg•d），最大200mg/d，分3次口服]、美洛昔康[0.25mg/（kg•d），最大 15mg/d，每日 1 次口服]、西乐葆[6~12mg/（kg•d），最大400mg/d，分2次口服]等。需注意胃肠道反应及过敏反应。

（2）糖皮质激素：

主要用于是sJIA患者，但对于部分有明显全身炎症表现的少关节或者多关节型患者也可短期小剂量应用。NSAIDs药物不能控制发热及关节炎症时，可加用泼尼松治疗，每日0.5~1mg/kg，顿服或者分次服用，症状得意控制后即可逐渐减量至停药。合并心包炎或者合并MAS时，泼尼松需要加大剂量，2mg/（kg•d），后逐渐减量，或者使用甲泼尼龙冲击治疗，15~30mg/（kg•d），连续 3d，可重复疗程，随后给予口服泼尼松治疗并逐渐减量至停药。

（3）缓解病情抗风湿药物（disease-modifying antirheumatic drugs, DMARDs）：

JIA患者尤其是伴有关节症状者，通常需要加用DMARDs药物，如甲氨蝶呤（Methotrexate，MTX）（每周1次顿服，10~15mg/m²，最大剂量15mg）、柳氮磺胺嘧啶（30~50mg/kg，最大2g/d，分2~3次口服）、来氟米特（体重<20kg者，10mg/d隔日顿服；体重 20~40kg者，10mg/d 顿服；体重>40kg者，10~20mg/d 口服）、羟氯喹[5~6.5mg/（kg•d），分次口服]等。MTX作为首选药物，需注意胃肠道及肝肾功能情况。不能耐受者，可予以换用其他DMARDs药物。尽量单一用药，病情重时，可考虑选择联合用药。

（4）生物制剂：

随着医学科技的发展，越来越多的生物制剂可以用于JIA的治疗，可以迅速控制病情，缓解症状。如抗肿瘤坏死因子抑制剂、托珠单抗（IL-6拮抗剂）、阿那白滞素（IL-1拮抗剂）等，可用于MTX等治疗无效的难治性JIA患者。对于ERA患者来说，抗肿瘤坏死因子抑制剂是首选用药。

（5）免疫抑制剂：

如环孢霉素A（Cyclosporine，CsA），可用于对激素治疗无效或者依赖的sJIA患者，或者发生MAS患者，3~5mg/（kg•d），分2次口服，定期检测血常规、肝肾功能及血药浓度，注意药物毒副作用。MAS时可考虑 CsA 静脉用药[2~7mg/（kg•d）]。

（6）静脉丙种球蛋白：

IVIG可用于支持治疗或者发生MAS时大剂量应用以封闭抗体，抑制炎症。