风湿性疾病最常累及皮肤、关节、骨、肌肉，各疾病具有特征性表现，常为多系统多脏器侵犯的一大类异质性疾病。风湿（rheuma）一词源于公元前一世纪“希波克拉底文集”中，原意为“流动”，即部位不定的疼痛。而祖国医学则早在公元前五世纪《黄帝内经》中即有“风、寒、湿三气杂至，合而为痹”的论述，即不同因素致气血、经络等不畅所诱发的关节、肌肉及周身疼痛。随着医学的发展，如今风湿病的概念和范畴有了根本性的改变和扩大。

1.系统性自身免疫性疾病

系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、多发性肌炎/皮肌炎、系统性硬化症、系统性血管炎、风湿热、干燥综合征、重叠综合征、混合性结缔组织病等。

2.伴脊柱炎的关节炎（血清阴性脊柱关节病）

强直性脊柱炎、Reiter综合征、银屑病关节炎、炎性肠病性关节炎等。

3.退化性关节炎

骨关节炎（原发性和继发性）、弥漫性特发性骨肥厚、骨质疏松症。

4.感染因素相关的风湿病

病毒性关节炎及反应性关节炎。

5.代谢和内分泌相关的风湿病

痛风、假痛风、淀粉样变性、Whipple软骨钙化症、甲状旁腺功能亢进，其他如进行性骨化性肌炎等。

6.肿瘤性

原发或继发性肿瘤，如滑膜肉瘤、软骨瘤、转移性肿瘤等。

7.神经血管性

雷诺病、红斑肢痛症、交感神经营养不良、神经源性关节病（Charcot关节病）、腕管综合征等。

8.骨、软骨及关节外疾病

骨软化症、致密性骨炎、缺血性骨坏死等，筋膜炎、附着点炎、纤维织炎、肌腱炎、绒毛结节性滑膜炎。

9.自身炎症性疾病

家族性地中海热、肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征、高IgD综合征、冷炎素相关周期热综合征、腺苷脱氨酶2缺陷病等。

10.其他疾病

复发性风湿病、IgG4相关性疾病、慢性主动脉周围炎等。

系统性自身免疫性疾病具有共同特征：①常有发热、关节痛、特异性或非特异性皮疹、肌痛；②心、肺、肾、神经、消化、五官等多器官或多系统受累；③抗核抗体和/或多种自身抗体阳性；④病理上结缔组织多具有黏液样水肿、纤维蛋白样变性、血管炎、病灶处淋巴细胞或浆细胞浸润；⑤发病机制为自身抗体或免疫复合物介导的或免疫失调所致的炎症反应和组织损害；⑥应用糖皮质激素和免疫调节剂有效；⑦病程迁延、缓解和发作交替。但各种疾病亦有其特异之处，如系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）表现为颧部蝶形红斑、疣状心内膜炎、肾铁丝圈样损害、脾小动脉周围同心性纤维化；多发性肌炎中近端横纹肌的非化脓性炎症和变性；系统性硬化症以皮肤及其小血管硬化为主，食管、肠壁、心、肺等出现纤维硬化和病程后期常发生肾血管性硬化；结节性多动脉炎的特点为中小型肌型动脉全层纤维素样坏死，在皮肤上表现为沿血管排列的皮下结节和网状青斑，肾、肠道、冠状动脉经常受累；类风湿关节炎（rheumatoid arthritis，RA）有典型的关节滑膜炎症、关节侵蚀和畸形致功能障碍；风湿热主要侵犯心脏和关节，多次复发者遗留永久性心瓣膜损害为特点。近年来IgG4相关性疾病在临床上逐步受到重视，这类疾病亦属于自身免疫性、炎症性疾病范畴，以血清IgG4水平升高及IgG4阳性浆细胞浸润多种器官和组织为特征，常致泪腺肿大、胰腺肿大/占位或腹膜纤维化等。

血清阴性脊柱关节病这类疾病的共同特征有：骶髂关节炎、脊柱炎、附着点炎，可发展为脊柱强直，常有皮肤、眼、口腔、肠道、尿道、生殖器损害等关节外表现，常有家族史及HLA-B27阳性。国际脊柱关节炎协会（Assessment of Spondyloarthritis International Society，ASAS）专家组将该疾病分为放射学阴性中轴性脊柱关节炎和强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS），以识别早期患者。

关节软骨退化发生于老年人称原发性骨关节炎（osteoarthritis，OA）。因某些因素如创伤、关节炎、痛风、糖尿病、肥胖等引起的关节软骨退化称继发性骨关节病。

病原体可直接损害关节引起感染性关节炎，也可因感染病原体后引起免疫反应导致组织损伤称反应性关节炎，如风湿热虽病因与溶血性链球菌感染相关，但发病常在感染后2~3周，是因与病原体相似抗原促发的自身免疫和免疫病理过程，常有心脏炎、关节炎和舞蹈症。近年来，病原微生物感染在RA、AS等风湿病发病中的作用受到重视，认为病原微生物抗原的驱动是自身免疫性疾病发生的重要原因。

某些代谢异常和内分泌疾病突出表现为关节病，如尿酸盐、焦磷酸盐等结晶沉积在关节腔及其周围组织引起的关节炎。钙、磷、维生素D代谢紊乱和甲状旁腺功能异常可引起广泛的骨病，早期可无症状，故早期检测相关的内分泌腺功能对寻找骨病原因很重要。

继发于神经病变和营养障碍的关节破坏称Charcot关节病，临床上并非少见，如脊髓空洞症、糖尿病性神经病等，应注意其临床特点及X线改变。

以疼痛为主要表现的附着点炎、纤维织炎、肌腱炎、肩痛、腰腿痛等关节外疾病是风湿病诊疗中的常见病。

以上分类并非完善，随着流行病改变、对疾病发病机制研究的认识，陆续有新的疾病、疾病亚型的提出和重视，如IgG4相关性疾病（IgG4-related disease，IgG4-RD）、SAPHO 综合征、自身炎症性疾病等；多发性肌炎/肌炎基于自身抗体的分型，如MDA-5阳性皮肌炎等，这些分型的临床表现、治疗和预后都有其特征性。又如，肿瘤模拟风湿病、感染模拟风湿病是因为肿瘤或感染表现为风湿病，治疗原发病后风湿病的症状大部分可以好转。

除一些已明确病因者应进行病因治疗外，多数疾病的病因尚未阐明，且多为慢性进行性病程。治疗原则重在早期诊断、早期综合处理，包括疾病宣教、心理咨询、药物、理疗以解除症状，稳定病情，保护关节及脏器功能。抗风湿病药物种类很多，主要有非甾体抗炎药（nonsteroidal anti-inflammatory drugs，NSAIDs）、改善病情抗风湿药（disease modifying anti-rheumatic drugs，DMARDs）、免疫调节剂（包括抑制剂）、糖皮质激素、生物类靶向药物、小分子靶向药物、降尿酸药及中草药等，应合理选择应用。受损的关节通过滑膜切除、矫形手术、康复治疗等措施改善或恢复功能。

传统的改善病情抗风湿药包括甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、羟基氯喹、来氟米特等；免疫调节剂/抑制剂包括环磷酰胺、硫唑嘌呤、环孢素、他克莫司等。近年来，用于靶向治疗的生物制剂已经在广泛应用。其主要代表为肿瘤坏死因子拮抗剂（TNFi）、IL-6受体拮抗剂、抗 IL-17抗体、CTLA-4Ig融合蛋白、抗 CD20抗体、B淋巴细胞刺激因子抑制剂等。此类药物在RA、AS、银屑病关节炎和SLE等治疗上取得了令人满意的疗效，但是该类药物适用人群、长期疗效及可能导致的感染和肿瘤发病风险仍值得关注。TNFi易增加结核感染机会，因此在使用该类药物前，应该排查有无结核分枝杆菌感染或存在潜在结核，包括详细询问病史，拍摄X线胸片（或者肺部CT检查）、进行结核菌素皮肤试验（tuberculosis skin test，TST）和/或 γ 干扰素释放试验（IFN-γ release assays，IGRAs）；在治疗过程中亦须警惕结核感染或结核复燃。此外，还需排查乙型、丙型肝炎病毒感染等。IL-6受体拮抗剂用于大血管炎的治疗。利妥昔单抗（rituximab）是针对B细胞的鼠/人嵌合型抗CD20单抗，已经在RA、SLE、血管炎等疾病的治疗中使用。乙型肝炎病毒感染不适宜应用。

细胞信号通路小分子化合物阻断剂如JAK抑制剂（托法替布、巴瑞替尼等），用于RA治疗，具有起效快、口服便捷的优势，但疱疹病毒感染、高脂血症、血细胞减少等风险增加。目前也尝试开展用于银屑病、AS、SLE等的临床研究。

越来越多的研究已经证实“抗原驱动”是风湿病发病的根本原因。目前的生物制剂治疗只是针对一些细胞因子（主要是一些炎症因子），因此仅是“治标”的方法。从根本上了解抗原驱动的本质，并且从抗原诱导自身免疫反应入手，才有望从源头上根治此类顽症。

药物基因组学的研究，将为合理选择风湿病治疗药物提供有力帮助。在痛风、高尿酸血症治疗中，通过HLA-B^∗5801的检测，发现别嘌醇所致的严重药疹易感者，为最大限度减少别嘌醇的严重不良反应提供了帮助。

风湿病强调早期诊断、早期治疗、严密监测、个体化治疗和达标治疗（treat-to-target）。如在痛风、RA、SLE等的治疗中提出达标治疗，要求按照既定的治疗目标，采取积极的治疗措施，严密随访，使病情得到控制，以阻止或延缓疾病进展，延长患者的生存寿命和提高生存质量。