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已收藏英文名称 ：complement deficiencies
补体（complement）系统由20个血浆成分、5个细胞膜调节蛋白和7个膜受体组成。其中一个膜蛋白具有调节和受体两种功能。补体生物化学反应和调控机制十分精细，其反应和调控不平衡将导致相关的疾病。组成补体的31种蛋白有一种缺陷，就会造成不平衡。原发性补体缺陷包括血浆成分，血浆控制蛋白缺陷。虽然目前还没有有效的治疗手段，对大多数病人采取适当的措施可以预防严重的后果。原发性补体缺陷的类型及其特性见表1。
表1 原发性补体缺陷类型及其特性
续表
（一）补体固有成分缺陷
补体的固有成分Clq、Clr、C1s、C4、C2、C3、C5、C6、C7、C8、C9、P因子和D因子等均可发生遗传缺陷。经典途径的早期阶段，Cl、C4、C2成分缺陷使补体活化的经典途径激活受阻，常引发肾小球肾炎、系统性红斑狼疮和类风湿性关节炎等免疫复合物病。C3、P因子、D因子缺陷多致反复化脓性细菌感染，尤其C3缺陷患者可同时伴有吞噬细胞功能低下，发生致死性的化脓性感染。C5～C9缺陷易出现反复奈瑟菌属细菌感染。而D因子、P因子缺陷使旁路途径的活化受阻，易患化脓性细菌和奈瑟菌感染。
（二）补体调控蛋白缺陷
1.C1INH缺陷
C1INH缺陷在补体调控蛋白缺陷中最为常见。属常染色体显性遗传，患者表现为反复发作水肿，主要累及皮肤、上呼吸道和消化道黏膜，当发生会厌水肿时可窒息死亡。其发病机制为：C1INH缺陷可使C1活化失去抑制，引起C2裂解失控，过多C2a的激肽样作用，使毛细血管扩张、通透性增高发生遗传性神经性水肿。
2.衰变加速因子和CD59缺陷
由于编码糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidyl inositol，GPI）的基因翻译后修饰缺陷，使借助糖基化的GPI锚着于细胞膜上的衰变加速因子（decay accelerating factor，DAF）和MAC抑制因子（CD59）缺失，致使机体红细胞由于缺乏DAF和CD59的保护作用而发生补体介导的溶血。临床主要表现为慢性溶血性贫血、全血细胞减少和静脉血栓形成，并在晨尿中出现血红蛋白，称为阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）。
3.补体受体缺陷
红细胞或吞噬细胞表达CR1缺陷，其清除免疫复合物的作用减弱，可发生SLE等自身免疫病。
无特殊治疗方法，一般不需要抗菌药物预防感染。一旦发生感染，应使用有效的抗生素治疗。严重感染者可用血浆治疗，每次20ml／kg，必要时可加大剂量。
C1q 抑制物缺陷者外伤或手术时宜预防性给予新鲜血浆。使用C1q 抑制物可作为长期防治，但仍处于研究阶段。半合成雄性素达那唑（danazol）用于预防发作，儿童慎用。6‐氨基己酸用于预防，成人每日7～8克，儿童相应减量。注射哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用肾上腺素0.5～1ml（1ml ＝1mg）和抗组织胺药物消除水肿。糖皮质激素无作用。
