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基本信息
英文名称 ：chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anemia，Majeed syndrome
作者
王晓川
概述
常染色体隐性遗传病。LPIN2基因突变。中性粒细胞和骨髓细胞受累。临床表现为慢性复发性多灶性骨髓炎，皮肤炎症性病损和贫血。
预防
做好家系调查和遗传咨询具有重要的预防意义，截至2014年已经明确260余种原发性免疫缺陷病的基因突变类型。产前诊断是预防原发性免疫缺陷病的重要手段之一。在先证者基因明确的前提下，可以在妊娠的不同时期通过对绒毛膜、羊水及脐带血等进行基因乃至于蛋白和功能性检测，对原发性免疫缺陷病进行产前诊断，可有效地进行优生。目前国内已经开始使用三代试管婴儿技术对原发性免疫缺陷病携带者进行生育干预。
来源
实用内科学,第13版,978-7-117-11864-4
实用内科学:全2册（下册）,第15版,978-7-117-24395-8
