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已收藏英文名称 ：hyper IgD syndrome
高免疫球蛋白D综合征（hyper IgD syndrome）于1984年正式命名，也称为周期性发热综合征。它属于自身炎症性疾病。临床上主要特点为多克隆IgD值持续升高，一般在1岁内发病，常先出现寒战，继而体温骤然升高，伴颈部淋巴结肿大、腹痛、腹泻、呕吐等。还可见头痛、关节痛、肝脾肿大、大关节炎及红斑样皮疹等。上述症状反复发作，间歇期可基本正常。本病属常染体隐性遗传，因易感基因的外显率低（1∶350），患儿的双亲和后代中未见此病，而是见于约半数病例的1～2名兄弟姐妹水平中，故属于水平传播。此外，本病的另一特点是大多伴有免疫异常及代谢障碍。因此，集遗传、免疫和代谢于一身的炎性疾病是自身炎症性疾病的主要特征。
本病属常染色体隐性遗传病，为甲羟戊酸酶（MVK）基因错义突变所致。80%突变为V377I，大约每5例HIDS患者就有1名纯合子V377I突变，其次为1268T突变。MVK基因定位于12qz4，所编码的MVK是胆固醇合成的关键酶之一。MVK使甲羟戊酸磷酸化生成磷酸甲羟戊酸，后者进一步被催化合成类异戊二烯及胆固醇。MVK基因突变可影响酶的活性及稳定性，其MVK活性降低到正常的5%～15%，若MVK活性完全丧失则引起另一种遗传代谢病（即：甲羟戊酸尿症）。MVK基因突变导致炎症反应的机制仍不清楚，推测甲羟戊酸堆集及类异戊二烯减少可致白细胞介素-1β分泌异常增高，从而引起炎症反应。
1.IgD
血IgD呈多克隆性明显升高，＞14mg/dl。当然IgD水平正常也不能排除此症。
2.IgA
80%的病例有血IgA水平的升高，常＞260mg/dl。
3.急性炎性反应指标
血白细胞升高、血沉加快、CRP升高、铁蛋白升高等。
4.尿甲羟戊酸（MVA）
热发作时MVA升高。
1.目前尚无根治的方法，主要是对症治疗。
2.应尽量避免不必要的手术，由于误诊部分患儿可能会行阑尾切除术或剖腹探查术。
3.要对患儿家长进行必要的医学知识教育，使之具有良好的依从性。
4.选择以下合适的药物控制症状。
（1）非甾体类抗炎药（NSAIDs）：发热发作期使用此类药物，可以使部分患儿的热度及其持续时间，以及其他的相关症状明显缓解。一般使用3～7天。在发作间歇期使用此类药物并无明显的益处，也无预防或延缓症状的发作。
（2）糖皮质激素：对非甾体类抗炎药疗效欠佳的患儿，可以短期使用口服糖皮质激素。建议泼尼松1mg/（kg·d），疗程为4～7天。依据患儿的热性发作时间选择不同的疗程。
（3）环孢素：仅有小样本的临床观察，可能个别患儿有效。
（4）辛伐他汀（simvastatin）：可抑制13羟-β-甲基戊二酸单酰基辅A（HM-CoA）还原酶活性。最近试用可缓解部分患儿HIDS的炎性发作，似有治疗前景，有待于进一步地观察和证实。
（5）抗细胞因子治疗：HIDS急性发作期血清TNF-α增高，试用TNF-α拮抗剂（益赛普）或TNF单抗（阿达木单抗），部分患儿也取得较好疗效。
