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基本信息
英文名称 ：anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
概述
一种类型为X-连锁隐性遗传病。NF-κb信号途径缺陷。临床表现为外胚层发育不良，特异性抗体缺陷（细菌脂多糖抗体），多种感染包括分枝杆菌、化脓性细菌等。另一种为常染色体显性遗传。IKBA突变导致NF-κb活化障碍。与前者不同的是T细胞受损。
作者
王晓川
来源
实用内科学:全2册（下册）,第15版,978-7-117-24395-8
