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基本信息
英文名称 ：defects of the IL-12/IFN-γsignaling pathway
概述
已经发现的此缺陷包括IL-12和IL-23受体β1链缺陷，IL-12p40缺陷，IFN-γ受体1缺陷，IFN-γ受体2缺陷和STAT-1缺陷。除IFN-γ受体1缺陷和STAT-1缺陷可为常染色体隐性或显性遗传外，其他均为常染色体隐性遗传。突变的结果主要影响IFN-γ合成、分泌或受体结合。患者临床主要表现为对分枝杆菌和沙门菌易感。由于我国新生儿出生后均接种卡介苗，因此卡介苗感染在我国是此病的重要表现。在上海和重庆发现的这类病例均表现为严重的卡介苗感染。此类疾病中不影响IFN-γ受体结合的缺陷类型使用重组IFN-γ替代治疗有效。
作者
王晓川
来源
实用内科学:全2册（下册）,第15版,978-7-117-24395-8
