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Immune deficiency dominated by antibody deficiency
抗体介导的免疫缺陷发生率占原发性免疫缺陷病的50%以上。与细胞介导免疫缺陷相比，具有起病较晚、主要对胞外菌（急性化脓性细菌等）和肠道病毒易感、对患者的生长发育影响较小以及往往可活到成年等特点。
抗体缺陷可能是B细胞本身发育障碍，也可能是正常B细胞未能接受到缺陷T辅助细胞的协同信号刺激所致，因而将过去分类中的抗体缺陷病改为以抗体缺陷为主的免疫缺陷病。
1. X‐连锁无丙种球蛋白血症（X‐linked agamma globulinaemia，XLA）
本症的基因缺陷在X染色体的长臂（Xq21.3‐22），是由编码Btk（B cell tyrosine ki nase，又称Bruton tyrosine kinase）的基因突变所致。目前国内外已可以方便地对Btk基因进行分析从而对XL A进行基因诊断。国内的XL A患者Btk基因突变包括点突变、片段缺失和插入重复序列等不同突变类型，其中Btk激酶区发生突变的比例最高。
2.伴生长激素缺陷的X‐连锁低丙种球蛋白血症（X‐linked agammaglobulinaemia and isolated growth hormonedeficiency）
本病细胞免疫是完好的。不同家系的患者不一定都有Btk基因突变。编码生长激素和其受体的基因都不在X染色体上。
3.常见变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency disease，CVID）
此种疾病有多种病因存在，目前已经发现少数患者存在ICOS基因缺陷或CD19缺陷。大部分患者的基因缺陷尚不明确。
4.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症（transient hypo gammaglobulinaemia of infancy）
曾报道发病率为11／10 000。男女都可发生。患儿血清内各种Ig均有不同程度的减少，可能是机体Ig合成推迟所致，推测与T细胞辅助功能发育成熟延缓相关。也有人认为本症与母亲的Ig同种异型抗体有关。
5.选择性IgA缺陷（selective IgA deficiency）
约有1／600白人、1／18 000中国人或日本人血清中IgG和Ig M含量不低，而IgA低于50mg／L，为选择性IgA缺陷患者。
表1 抗体缺陷为主的免疫缺陷病
1.X‐连锁无丙种球蛋白血症（X‐linked agamma globulinaemia，XLA）
及早开始丙种球蛋白的替代疗法，能预防全身感染，改善预后，使患者过正常人的生活。以往采用丙种球蛋白的负荷剂量为0.2g／kg，维持剂量为0.1g／kg，每4周注射1次。近年来的经验认为对多数病例来说，需按每月0.35～0.5g／kg或每2周0.15～0.25g／kg的剂量注射丙种球蛋白，才能使患者血清IgG的低谷水平维持在3～4g／L，以免易感。静脉滴注明显优于肌内注射，前者需给专用于静脉的丙种球蛋白制品，不宜以肌注制剂代之。若以输血浆作替代疗法，则按10ml／kg的量输入，成人酌情减量，间隔时间同上。由于尚无有效的替代黏膜表面分泌性IgA的疗法，故尽管上述治疗可使大多数患儿进入成年，但仍有不少患者发生反复呼吸道感染以致晚期发生肺功能不全。对这些患者需给予间歇的或长期持续的抗生素治疗。
2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症（transient hypo gammaglobulinaemia of infancy）
本症为自限性，一般在30～36个月后能合成同龄正常量的Ig。对出现反复感染的患婴可注射丙种球蛋白，但不必持续地给予。这类患者能合成对血型物质（抗A、抗B）的抗体和对白喉或破伤风毒素的抗体。过多注射外源性抗体能阻断内在的初次抗体形成，反而对机体不利。
3.选择性IgA缺陷（selective IgA deficiency）
本病通常无特殊治疗，有症状者目前也尚无替代IgA的疗法，伴发感染者使用抗生素。由于本病大多数患者血清内有抗IgA抗体，已有因输血而引起过敏性休克的报告，故本病患者应避免注射含有IgA的血制品，必须输血时，只能输注经过多次洗涤的红细胞或取自IgA缺陷者的血或血制品。
