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已收藏英文名称 ：inherited factor Ⅶ deficiency
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症（hereditary FⅦ deficiency）是一种少见的出血性疾病，又称外源性凝血因子缺陷症，是由血浆FⅦ合成数量减少或缺乏所致。由Alexander等于1951年首先报道，国内瑞金医院血研所已发现20个家系。根据世界血友病联盟和罕见出血性疾病欧洲网络统计资料，在世界范围内遗传性FⅦ缺陷症占凝血因子缺乏症的37.5%。估计发病率约为1/50万。该病属常染色体隐性遗传，仅个别病例呈显性遗传。男女均可发病，约有18%的患者父母有近亲婚配史。FⅦ基因位于染色体13q34，长度为12.8kb，由9个外显子和8个内含子组成。遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症可分为2种类型：遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症：FⅦ抗凝活性（FⅦ：C）降低，FⅦ抗原（FⅦ：Ag）也降低；遗传性凝血因子Ⅶ异常症：FⅦ：C 降低，FⅦ：Ag 正常。
遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症是由于FⅦ基因缺陷，影响FⅦ基因的转录、翻译、FⅦ分子的加工、装配及从肝细胞分泌等一系列过程中的某个或某些环节，从而导致血浆FⅦ含量减少或功能缺陷所致，外源性凝血途径不能激活、凝血酶原酶合成障碍而致凝血功能不全。
1.血常规
血细胞形态及数量正常，出血量多者可有红细胞和血红蛋白降低。
2.凝血检查
典型纯合子者，凝血酶原时间（PT）往往延长，但可被正常血浆或血清纠正，活化部分凝血活酶时间（APTT）、血浆纤维蛋白原（fibrinogen，Fib/Fg）、凝血酶时间（TT）正常。
3.血浆FⅦ测定
FⅦ测定可明确诊断。杂合子患者FⅦ：C 40%~60%，纯合子患者的FⅦ：C往往小于10%，多数患者小于5%。对于遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者：FⅦ：C降低，FⅦ：Ag也降低；而遗传性凝血因子Ⅶ异常症患者：FⅦ：C降低，FⅦ：Ag正常。
4.分子生物学检查
FⅦ基因缺陷有124种基因突变，涉及小的插入、缺失、错义突变、无义突变、启动子和剪接突变等。
对于遗传性凝血因子Ⅶ缺陷患者，严重出血时可予新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物、重组FⅦ、FⅦa输注。凝血酶原复合物5~10U/kg，每4~6小时一次；也可应用FⅦa，起始剂量90µg/kg，每4~6小时一次；直到达到止血效果。注射剂量和频率视个体而定。
