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已收藏概述
本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1/100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者可合并其他先天性异常，如输尿管畸形、动脉导管未闭等。凝血因子Ⅴ（coagulation factor Ⅴ，FⅤ）由肝脏合成，半衰期为12～36小时。在生理条件下，FⅤ具有促凝、抗凝双重作用。在凝血过程中，其活化形式FⅤa与Ca2+、磷脂和FⅩa形成的复合物是凝血酶原最主要的激活物，是凝血过程中十分重要的辅因子。另外，蛋白C可以将FⅤ水解为具有抗凝活性而缺乏促凝活性的分子（FⅤac），FⅤac可以作为蛋白C的辅因子，在蛋白S的协同作用下灭活FⅧ：C等凝血因子，参与抗凝。因此FⅤ基因缺陷可能导致出血或血栓，形成两种完全相反的表型。
临床表现及分型
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治疗
有严重活动性出血时应予以替代治疗，但正常止血所需的FⅤ：C水平目前不肯定，一般认为25%即可。先天性FⅤ缺乏者手术前应输注新鲜冷冻血浆，首剂为15～25ml/kg，术后15～25ml/kg，5～10天。
作者
王志梅
来源
实用内科学:全2册（下册）,第15版,978-7-117-24395-8
