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已收藏英文名称 ：hereditary disorder of prothrombin
两者均极为罕见，为常染色体隐性遗传，临床表现相似，有轻到中度皮肤黏膜及软组织出血。
本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，少数患者父母为近亲结婚，男女均可发病。先天性凝血酶原缺乏症极为罕见，而异常凝血酶原血症相对常见一些。
凝血酶原是一种维生素K 依赖性凝血因子，是由581个氨基酸组成的单链糖蛋白，基因长度14.9kb，有14个外显子和13个内含子。凝血酶原的基因缺陷可致凝血酶原的合成量明显减少（包括其抗原含量和凝血活性），或者产生结构和功能异常的凝血酶原（凝血酶原的含量正常，凝血活性明显降低）。目前已发现21 种凝血酶原的基因缺陷。异常凝血酶原一般以其发现的地点命名，如异常凝血酶原Cardeza，Barcelona，San Juan，Podua，Brasssels，Quick，Molis，Madrid，Metz，Denver，Houston 和Gainesville。异常凝血酶原缺陷的部位大致上可分为四类：①F Ⅹa 裂解凝血酶原的区域异常，如异常凝血酶原Barcelona；② 凝血酶区域异常，如异常凝血酶原Houston；③ 凝血酶原结合在磷脂表面部位的缺陷，如异常凝血酶原San Juan；④ 前凝血酶2 的区域异常，如异常凝血酶原Cardeza。
异常凝血酶原与钙离子的结合能力、因子Ⅹa 对其的裂解等均可异常或有缺陷，导致凝血酶的产生减少，止血功能异常。
出血时可输注新鲜冰冻血浆、凝血酶原复合物（PPSB）或凝血酶原浓缩制剂，但以凝血酶原浓缩制剂为最佳选择。维生素K 治疗无效。一般认为凝血酶原在体内的半衰期为72小时，将血浆中的凝血酶原水平提高到正常的40%～50%即可止血。本病患者外科手术前可采用PPSB 行替代治疗，术前用40IU／（kg·d），术后10～20 IU／（kg·d），连续3～5天。凝血酶原复合物或凝血酶原浓缩制剂的使用剂量不宜过大，以防导致血栓栓塞性并发症。
