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已收藏英文名称 ：hereditary prothrombin deficiency
遗传性凝血酶原缺乏症是指凝血酶原缺乏或结构异常使凝血酶缺乏导致凝血机制的异常。
凝血酶原又称为凝血因子Ⅱ（FⅡ），是维生素依赖性酶原。遗传性凝血因子Ⅱ缺乏症（hereditary prothrombin deficiency）是最罕见的凝血因子缺乏症之一，由于凝血酶原基因异常引起血浆凝血酶原水平降低和／或功能异常，而导致凝血障碍的一种遗传性疾病。遗传方式为常染色体隐性遗传，发病率约为1／200万，基因突变类型通常为复合杂合突变，临床表现以轻度到中度的出血倾向为特征。可分为两型：Ⅰ型为FⅡ促凝活性（FⅡ∶C）和抗原（FⅡ∶Ag）含量同时减低，称先天性凝血酶原缺乏症；Ⅱ型为FⅡ∶C减低而FⅡ∶Ag多正常，称为异常凝血酶原血症。
在Ⅰ型缺陷的患者中，凝血酶原的活性和抗原水平的下降是一致的，杂合子患者的凝血酶原水平大约是正常人的50%，而纯合子患者则低于正常人的10%。Ⅱ型患者中杂合突变的凝血酶原活性大约是正常的50%，而抗原水平正常或接近正常，纯合突变的患者凝血酶原活性大约是正常的1%~20%，抗原水平正常或部分降低。
（1）PT、APTT均延长，后者比前者延长更明显。
（2）血浆凝血酶原测定：纯合子的FⅡ：C为正常水平的2%~20%，杂合子FⅡ∶C为正常水平的43%~75%。Ⅰ型患者的FⅡ∶C和FⅡ∶Ag均减少；Ⅱ型患者的FⅡ∶C减少而FⅡ∶Ag多正常。
（3）基因诊断：凝血酶原基因的缺陷主要位于外显子8~14。
对出血患者用替代治疗。凝血酶原体内半寿期约60小时以上。对出血不很严重病例可输注新鲜血浆，冰冻血浆或4℃保存血浆。严重出血或手术患者可用凝血酶原复合物。应注意凝血酶原复合物可能引起血栓和DIC并发症，在达到有效止血条件下剂量宜小。一般输注凝血酶原复合物20U/kg或血浆20ml/kg；可使凝血酶原水平达到正常人的40%~50%。Shapiro提出循环凝血酶原达到20%在大多数病例可以止血。由于半寿期长，偶尔使用血浆的患者常可达到预防目的，但一般不需要预防治疗。对严重创伤或手术的患者，血浆凝血酶原水平应提高并维持在40%以上，直到伤口愈合。维生素K对本病无治疗作用。预后取决于出血倾向的严重性以及是否发生输注治疗引起的并发症如肝炎和艾滋病等。
